Congenitale Myopathie

Congenitale myopathie. Een aangeboren spierziekte waar nog heel weinig over bekend is. Wil je weten hoe ik het ervaar lees dan mijn post verder!

Congenitale myopathie… lekker woord. Echt hoor, heb eerst toch eens Google erbij gehouden. Wat blijkt congenitaal betekent aangeboren, myo betekent spier en myopathie betekent ziekte van de spier. Toen werd dat hele congenitale myopathie toch iets simpeler, aangeboren spierziekte dus 😀 Iets simpeler om uit te leggen!

Na jaren zonder diagnose heeft in 2018 mijn diagnoseplaatje een beetje wat vormen aangenomen. Mede dankzij een WES onderzoek, zijn er een aantal afwijkingen gevonden in mijn DNA. Van een paar weten ze wat ze precies betekenen, van een aantal nog niet. Ook spierbiopten en EMG’s wijzen richting een myopathie.. Beetje bij beetje weet ik nu dus steeds meer wat er aan de hand is met mijn lichaam, waaronder dus die congenitale myopathie. Of althans ik weet dat ik een congenitale myopathie heb maar wat de precieze vorm is, is nog niet bekend. Zoals mijn artsen het zeggen, de specifieke oorzakelijke vorm voor mijn spierziekte hebben we nog niet gevonden omdat de afwijkingen bijzonder zijn.. Of na ja zeldzaam? Is dat een beter woord? Anders gezegd, ik heb afwijkingen in mijn DNA die bijna nooit voorkomen en nog weinig zijn gezien bij anderen. De eerste keer dat ik dat hoorde had ik echt zoiets van ja hoorr….. Why me?? Soms heb ik dat nog steeds wel een beetje maar met de kaarten die ik heb probeer ik er echt wel wat van te maken. Dat lijkt me zo toch wel het beste!! Dansen in de regen van het ziekenhuis dus :p

Helaas is er nog vrij weinig bekend over congenitale myopathieen…. Er zijn een paar vormen bekent maar ook nog heel veel niet. Hoe mijn toekomst er dus precies uit gaat zien… No clue, dat weet niemand ook een persoon die geen ziekte heeft. Mijn toekomst, ik weet het niet… Een tijd geleden zag ik een quote en die vond ik wel heel mooi. Ik word er rustig van en geloof er ook wel in. Dat is het enige wat ik kan doen, hoe mijn kaarten ook liggen een manier vinden zodat ik toch kan doen wat ik graag wil doen. Of in ieder geval iets doen wat belangrijk is voor mij, waar ik mij fijn bij voel. Ik heb mijn draai echt nog niet helemaal gevonden hoor maar ik werk er hard aan en denk wel dat ik hem ga vinden. Keep on trying that. Wat denken jullie, hoe kun je het beste omgaan met een beperking/een chronische ziekte???

” The best way to predict the future, is to create it!’

Abraham Lincoln

Oeeii ik dwaal weer eens af. Even terug, zwart wit gezegd betekent dat er voor congenitale myopathieen dus ook geen genezing mogelijk is. Ja, het is mogelijk om er beter mee om te leren gaan en daar ben ik ook heel hard mee bezig!!:D Helaas nog geen genezing dus maar gelukkig zijn ze in Amerika wel aan onderzoek bezig!!! Yaayy, need that! In het begin dacht ik vaak dat ik alleen was en er alleen bij mij maar een halve diagnose gesteld was maar nu weet ik dat er in de wereld ook een paar anderen zijn die in precies hetzelfde schuitje zitten als ik en net zo hopen op een doorbraak als ik. Zodat ook wij een hele diagnose krijgen, een definitieve diagnose.. En vooral medicatie zodat de situatie allemaal wat rustiger wordt. Ik hoop heel erg dat die snel gaan komen. Want ondertussen voel ik dat mijn lichaam heel heel snel minder wordt… That’s just really scary… Kan er niets anders van maken, dat vind ik dus echt heel eng.

Wat merk je dan aan mij?

In eerste instantie zul je in de snelligheid weinig aan me zien tenzij je me beter kent en vaker meemaakt…. Vaak hoor ik dat mijn mimiek niet je van het is. Dat is soms onhandig maar soms ook juist heel erg handig kan ik je zeggen!! Pokerface is niet altijd verkeerd:p Eigenlijk zou ik pokeren voor de grap een keertje moeten proberen. Verder is met name het krachtverlies op verschillende manieren duidelijk zichtbaar… Veel potten, bekers en andere dingen krijg ik niet open. Als de bekers bijvoorbeeld te klein zijn, gaan mijn handen teveel trillen en gooi ik de helft eroverheen.. Gelukkig heb ik voor heel wat dingetjes zo mijn eigen trucjes gevonden. Als je wilt lezen welke, klik dan op de link naar de post ‘5 hulpmiddelen I use’.

Typen op mijn telefoon vind ik ook best lastig, maak dus ook regelmatig typfouten. Slikken is ook een lichtelijk probleem, verslik me erg vaak…. Het voelt alsof er bij bepaalde producten een soort laagje in mijn mond en keel overblijft. En nog wat andere situaties.. Maar dat is TMI, laten we daar niet heen gaan XD In ieder geval is dat de reden dat ik nu niet alles meer eet en heel erg leer kijken naar wat ik wel kan eten. Dat zoeken wordt steeds leuker!

Niet alleen de fijne motoriek gaat achteruit ook de grovere motoriek word minder. Lange stukken kan ik niet meer lopen… Maar gelukkig heb ik nu mijn eigen rolstoel!! Nog steeds zo raar maar zeker wel dat ik die rolstoel meer mij ga maken!:D Als ik er dan in moet, dan wel op mijn manier. Washitape om mijn hoepels of ik bestel iets op de website van Roos Prommenschenkel. Misschien kennen jullie haar wel in 2006 heeft zij de mis(s)verkiezing gewonnen.( Oh de mis(s)verkiezing is een verkiezing voor vrouwen met een beperking bedacht door Lucille Werner) Het idee van Roos is echt toppie, word ik dus zo blij van!!! Op de website staan verschillende producten waarmee je je rolstoel of je kruk kan versieren of aan kan passen. Echt toppppp, precies wat ik zocht. Ik ga daar binnenkort zeker wat bestellen! 😀

Ik heb nog lang niet alles beschreven maar dit een klaagpost maken is nu juist niet mijn idee. Meer het een beeld geven van de situatie, van wat ik kan en van wat ik niet kan of anders. Juist omdat het zo zeldzaam is en heel veel nog niet bekend is… Als ik nu ga nadenken doe ik al heel veel anders dan wat ‘normaal’ is. Ik moet eerlijk zeggen dat ik al niet eens meer doorheb wat ik anders doe, dan moet ik echt wel heel erg gaan graven. Dat gaat al zo onbewust, best gek om dat zo te beseffen, herken jij dat ook?? Ben benieuwd of jullie andere dingen herkennen en hoe jullie met een beperking omgaan. Let me know below!

See you next time!

-xxx- Joyce

FEES-test

Een tijdje geleden kreeg ik een FEES-test. Ja, ik hoor je bijna denken waatte??? Is dat een test op school? Nopes het is een test om vast te stellen waar je precies problemen hebt met slikken. Wil je weten hoe dat ging? Lees dan verder

Denk je huh watte zeg je nu? Is dat een of andere test die je op school kunt doen ofzo? Ja hihihihihihi ik zou het je niet kwalijk nemen als je dat denkt. De eerste keer dat ik het hoorde dacht ik ook huh wat waar heb je het over?… Ik schreef al eerder over de 10 dingen die ik denk in een ziekenhuis en daar was dit weer een perfect voorbeeld van XD

Anyway laat het me uitleggen waarom ik de test kreeg en wat het precies inhoudt. Zoals jullie weten heb ik een congenitale myopathie, een aangeboren spierziekte dus. Gedurende de afgelopen jaren zijn de slikklachten wel steeds meer toegenomen. Ik heb vaak het gevoel dat er een laagje in mijn keel blijft hangen als ik bijvoorbeeld een glas melk drink of een beker warme chocolademelk ofzo. Er blijft ook regelmatig eten in mijn keel hangen als ik bijvoorbeeld bami eet. Lastig……. dus ja nu onderzoeken we daar extra op en krijg ik er ook therapie voor.

Wat is die FEES-test nu eigenlijk?

Laat me beginnen bij de afkorting, dat was het eerste wat ik heb gedaan toen ik hoorde dat ik hem zou krijgen. De afkorting FEES betekent: Flexibele Endoscopische Evaluatie Slikbeweging. Je kunt hem ook nog terugvinden bij mijn medische woordenlijst voor ons nummies. Dit onderzoek werd bij mij gedaan door mijn KNO-arts en een logopediste. Tijdens het onderzoek gaat de KNO-arts met een slangetje door een van de twee neusgaten. Aan het einde van het slangetje zit een cameraatje en zo kunnen ze dus meekijken. Hoe het precies werkt weet ik niet maar je neus staat natuurlijk in verbinding met je keel. Ik had het idee dat ze precies op het randje zat, dat vond ik persoonlijk niet heel prettig voelen. Ook het door de neus doen is niet prettig. Maar mijn neus was wel wat gevoelig hoor, dus misschien lag dat meer aan mij. Als het slangetje eenmaal op zijn plek ligt of zit is het de bedoeling dat je wat gaat eten en drinken. Ik kreeg wat melk, een stukje boterham met en zonder korst en een hapje yoghurt. Van de melk en de yoghurt legde ze uit dat die producten dus beter zichtbaar zijn als die in je mond achterblijven. Als je die eenmaal hebt gegeten en gedronken is het onderzoek klaar en krijg je gelijk de uitslag. Bij mij werd er toch wel het een en ander gezien. Echt gevaarlijk is het slikken gelukkig niet maar was wel duidelijk dat ik vrij weinig kracht heb in mijn mond en met eten en drinken daar soms dus wel eens moeite mee kan hebben. Eerlijk gezegd was ik heel blij om dat te horen. Wat dat ik voelde aan mijn lichaam, klopte dus weer. Weer een leerpuntje voor mezelf dat ik nog meer op mijn eigen lichaam mag vertrouwen!!!:D Blijkbaar kan ik dat dus wel goed…. Ik denk dat ik al met al een halfuurtje binnen ben geweest. Qua tijdsduur viel het onderzoek me wel mee.

Wat vond ik ervan?

Dit onderzoek vond ik echt niet prettig. Dat is een heel eerlijk antwoord… En heel veel beter kan ik hem helaas niet maken. Of dat het aan mij persoonlijk ligt dat ik het onderzoek niet fijn vind, weet ik niet zeker. Misschien als je het niet erg vind als er onderzoeken plaatsvinden in je mond dat het dan wat meer meevalt. Ik vond het in ieder geval niet prettig. Dat komt ook omdat het slijmvlies in mijn neus nog steeds vrij gevoelig is en het inbrengen van het slangetje was dus wel een beetje pijnlijk.. En daar raakte ik een klein beetje van in paniek wat het voor mezelf nog vervelender maakte….

Ik denk dat het voor dit onderzoek heel belangrijk is dat je jezelf rustig kan houden. Tijdens het onderzoek heb ik een paar keer heel bewust in en uitgeademd voor ik weer iets nieuws at of dronk. Dat hielp gelukkig wel 😀 Ik heb een aantal producten wat ik al heel bewust niet meer eet omdat ik daar teveel moeite mee heb. Een daarvan is ontbijtkoek en van te voren had ik echt met mezelf afgesproken dat eet ik niet omdat het te moeilijk is. En ik daarna er teveel last van zou hebben. Ja I know, heb het over ontbijtkoek maar dan ben ik dus sserieus moe als ik dat eet?? Pretty crazy he??! Gelukkig kon dat gewoon en kreeg ik een stukje brood in plaats van ontbijtkoek. De key is dus weer goed communiceren en je eigen grenzen aangeven!! Bij mij stonden er vrij veel artsen om me heen die mee wilde kijken. Dit vond ik wel prima maar ik heb er op een gegeven moment heb ik er heel bewust voor gekozen om me echt op de logopediste te focussen. Zij was vrij rustig, dat maakte mij ook nog wat rustiger! Ik zou dus zeggen, vind jij het ook niet prettig om alle andere gezichten te zien, focus je je dan op de rustigste persoon. Was voor mij heel fijn!

Anyway dit is een beetje hoe dat ik de FEES-test heb ervaren. Heb je nog meer vragen dan kun je me altijd mailen. Let op, dit is mijn persoonlijke ervaring. Dat het bij mij zo is gegaan hoeft niet te betekenen dat het bij jou ook per se zo gaat. Heb vertrouwen, je arts weet echt wat hij of zij doet. Daar ben ik van overtuigd. Mocht je de test ook moeten ondergaan, heel veel succes! You can do it!

See you next time!

-xxx- Joyce

Dossier van de arts of toch ook maar een eigen dossier?

Dat was een dilemma… Mijn eigen papieren bijhouden zodat iemand de regie in handen blijft houden of het helemaal aan mijn artsen overlaten. Ik koos voor het laatste. Wil je weten hoe ik daarvoor koos en hoe ik mijn eigen dossier bijhoud? Lees dan snel verder!

Hihihihihihi inmidddels heb ik een redelijk dossier opgebouwd bij heel wat ziekenhuizen… Op dit moment ben ik onder behandeling bij het Erasmus MC en het Langeland ziekenhuis. In het verleden ben ik ook nog een tijdje in een paar andere ziekenhuizen geweest maar daar kom ik nu niet meer. Ik denk dat van al mijn dossiers die bij het Erasmus misschien wel het grootst is na alle onderzoeken. Er is daar al zoveel meer van mijn lijf bekend!

De afgelopen jaren ben ik echt achteruit gegaan. Al met al is het alweer een jaar geleden dat ik een eigen dossier op ben gaan bouwen. Nu ben ik nog steeds bezig met het opbouwen. Geloof niet dat dat ooit gaat stoppen! :p Vooral de informatie van een aantal jaar geleden heb ik nog niet compleet. Niets tegen mijn artsen hoor maar die werken tegenwoordig ook een druk van hier tot Tokio…. Dat is het slechte van de gezondheidszorg in Nederland. Too much pressure litterally everywhere. Maybe it’s wrong maybe it’s right maar ik vond het tijd om een eigen dossier aan te leggen. Juist in mijn situatie waar ik steeds op het randje zit van wat medisch mogelijk is. En er daarom dus nog niet alles bekend is over mijn lichaam. Over hoe het medisch werkt enzo…. want blijkbaar ben ik soms een wonder of een bijzonder geval :p Noem me wat je wilt, we zijn nog steeds in Nederland dus als je hulp nodig hebt van instanties is een eigen dossier wel zo handig… Agree? Ik ben wel benieuwd eigenlijk wat iedereen daarvan vind?

Zoals ik ook al schreef bij mijn post over gesprekken met specialisten, kun je bij sommige ziekenhuizen inloggen op je persoonlijke dossier. Ik weet dat het sowieso mogelijk is bij de academische ziekenhuizen en sommige tweedelijns ziekenhuizen ook. Inmiddels kan ik ook inloggen bij mijn huisarts. Let’s go back, op de site van het Erasmus MC heb je dus de mogelijkheid om in te loggen op jouw persoonlijke dossier. Tijdens een afspraak heb ik aan mijn arts gevraagd of het mogelijk was om iets op papier te krijgen omdat ik nog meer contact ging leggen met andere instanties. Zij vertelde me dat als ik in zou loggen op het dossier, ik bij het kopje correspondentie allerlei brieven kon vinden die bijvoorbeeld naar mijn huisarts gestuurd zijn. Daar staat heel wat medische informatie in. Superhandig!!! Het is natuurlijk niet je hele dossier maar het is prettig om die informatie op een rijtje te hebben.

Niet alle ziekenhuizen hebben de mogelijkheid om op een dossier in te loggen. Helaas maar het is niet anders…. Vaak hebben die ziekenhuizen wel de mogelijkheid dat je je afspraken in kunt zien. Print dan gewoon een lijst uit met al je afspraken. Dat laat ook zien dat je onder behandeling bent! Of vraag je dossier op! Je hebt juridisch gezien recht om jouw eigen dossier op te vragen! Doen dus! Ga ik ook nog doen! Zal jullie wel laten weten hoe dat dat precies gaat 😀 Like I said earlier, ook bij de huisarts kan ik inloggen. Zo ontdekte we een tijdje geleden dat ik bloedarmoede heb en de bloeduitslagen daarvan heb ik ook uit kunnen printen. Vervolgens heb ik ook de factuur voor de medicatie die ik daarvoor kreeg ook in mijn map gedaan. (Overigens geldt dat voor al mijn medicatie hoor :D)Very very handy!!!Daarmee timmer je het dicht. Met de bloeduitslag laat je zien, hey dit klopt er niet mijn ijzer is bijvoorbeeld te laag. En met de factuur van de medicatie of het overzicht van de medicatie laat je zien dat je er medicatie voor hebt gekregen. Als je eventuele folders hebt gekregen van behandelingen of medicatie, dan kunnen die er ook nog bij. Ennee op die manier kun je eventuele chagrijnige reacties van professionals uit bepaalde organisaties ook voorkomen!!! Win win situatie toch?? Voor ons en voor hun:d

Ik heb alles gewoon in een simpele map gedaan die ik bij de Hema heb gekocht en daar vervolgens wat stickers op geplakt. Dan word ik er nog blijer van!! Uiteindelijk is dat alleen maar een pluspunt toch? Ik bedoel je lichaam komt al negatief genoeg in beeld wanneer je een ‘chronische ziekte’ hebt maar het negatief benaderen helpt niet. Dan wordt het alleen nog maar slechter… Dus I should say maak die map zo happy als het maar zijn kan!!

Als je de map eenmaal heb versierd kan de info erin… In mijn map heb ik een onderverdeling gemaakt tussen de correspondentie van artsen, uitnodigingen van afspraken en facturen. En daarnaast heb ik nog een kopje gemaakt voor stuff en info die ik krijg van mijn maatschappelijk werkster. Begin tijdens het vullen van je map altijd bij de informatie die het langst geleden is. Je hebt namelijk het snelst de informatie nodig van kort geleden! Hieronder heb ik een aantal foto’s van mijn map en hoe ik hem heb opgebouwd.

Dit is dus mijn eigen dossier?? Wat vinden jullie?? Handig of hoort het bij de verantwoordelijkheid van artsen en andere organisaties dat dossier??? Ik hoop dat jullie er wat aan hebben en mochten jullie nog tips hebben, write them down! Dan helpen we elkaar nog meer :d

See you next time!

-Joyce-

Medische woordenlijst voor ons nummies

Inmiddels loop ik al jaren in het ziekenhuis en worden er tijdens gesprekken of op formulieren, iedere keer weer nieuwe medische termen en afkortingen naar mijn hoofd gegooid. Zo vreemd zodat je denkt huh is dat Algemeen Beschaafd Nederlands (ABN)?? Wil je weten wat ik nog meer denk als ik in het ziekenhuis ben? Lees dan mijn blogpost ’10 dingen die ik denk in een ziekenhuis’. Anyway het zijn wat mij betreft veels te veel en mocht je nu artsen treffen die je het niet kunnen of willen uitleggen… Best handig zo’n woordenlijstje 😀

Maar mijn advies blijft–>snap je een iets niet, vraag het dan eerst aan je arts!! Voor iedereen zal het net wat anders uit kunnen pakken!!! Krijg je dan nog geen antwoord… Dan is dit lijstje best fijne start! 😀 

  • Absence= kleine aanval bijvoorbeeld kort voor je uit zitten staren en dan weer verder gaan alsof er niets is gebeurd.
  • APGAR score= test die na de geboorte wordt gedaan om te kijken wat de conditie is van het baby’tje
  • Articulatie= uitspraak
  • Autosomaal= de aanleg voor de aandoening ligt op een chromosoom dat niet betrokken is bij de geslachtsbepaling. Dan heb je het dus over het algemeen over chromosoom 1 t/m 22
  • Auto-immuunziekte: Een ziekte waarbij het afweersysteem eigen, gezonde onderdelen van ons lichaam aanvalt en behandelt alsof het een bacterie/virus is.
  • Bradycardie= een trage hartslag, meestal is de hartslag lager dan 60. Dit kan veel verschillende oorzaken hebben.
  • Bse= bezinking
  • Cardiomyopathie= ziekte van de hartspier
  • Centrum van Broca= Gebied wat iets meer aan de voorkant in de hersenen ligt en mede verantwoordelijk is voor spraak.
  • CK= CK is de afkorting voor creatine kinase. Het is een enzym wat te maken heeft met de energievoorziening in de spieren. Wanneer er beschadigingen in de spiercellen aanwezig zijn of je lichaam spiercellen afbreekt, is er een verhoogd gehalte CK te meten in je bloed.
  • CMDIR= Congenital Muscle Disease International Registry
  • Co-assistent= Student geneeskunde die aan praktijkgedeelte van zijn studie is begonnen. Zit in zijn of haar laatste jaren van de studie, co-assistenten volgen meerdere coschappen.
  • Cognitie= het vermogen tot waarnemen, informatie verwerken, leren, denken en problemen oplossen
  • Congenitaal=aangeboren
  • Congenitale myopathie= aangeboren spierziekte
  • Contusio= kneuzing
  • Cor=hart
  • Dysfagie= Moeite met slikken
  • e.c.i= deze afkorting betekent met onbekende oorzaak
  • ELV= Eerstelijnsverblijf
  • EEG= Elektro-encefalografie, methode om elektrische activiteit van de hersenen te meten
  • ENERGIEK= afkorting voor een revalidatieprogramma. De afkorting staat voor Effectieve Neurologische Revalidatie Gericht op Inspanningstolerantie En Kwaliteit van Leven.
  • EMG= Elektromyografisch onderzoek, meten elektrische activiteit van spieren en de activiteit van zenuw die de spier aanstuurt. Wil je weten hoe zo’n onderzoek gaat lees dan mijn blogpost over mijn EMG
  • Exoomsequencing= Zoals beschreven op de website http://www.kinderneurologie.eu bestaat een gen uit exomen en intronen. Een gen kun je vergelijken met een recept. Daar zijn de intronen de plaatjes bij het recept en de exomen is de tekst waar staat hoe je het recept moet maken. Bij deze techniek kan het DNA letter voor letter onderzocht worden. 
  • Extensie= strekken
  • FEES test= Flexibele Endoscopische Evaluatie Slikbeweging. Dit is een onderzoek dat vaak bij de KNO arts of neuroloog plaatsvind in samenwerking met de logopediste.
  • Flexie= buigen
  • fMRI= MRI waarbij de plaats van hersenactiviteit gemeten kan worden met onderzoek. Het lijkt op een gewone MRI maar tijdens de fMRI moet je allerlei opdrachten uitvoeren.
  • Gastroscopie: Wordt ook wel een maagonderzoek genoemd. Tijdens het onderzoek wordt er gekeken naar je slokdarm, maag en het beginnetje van de dunne darm. 
  • Hb= Hemoglobine, eiwit dat in je rode bloedcellen zit. Belangrijk onderdeel is ijzer. Met ijzer kan hemoglobine zich binden aan zuurstof. Met behulp van hemoglobine kunnen de rode bloedcellen er dus voor zorgen dat het zuurstof door het hele lichaam wordt verspreid. 
  • Heterozygoot= twee verschillende allelen voor één erfelijke eigenschap. Dat ziet er bijvoorbeeld uit als Hh
  • Hydrocefalie= waterhoofd
  • Hyper= te snel
  • Hypermobiel= Als je hypermobiel bent, is het bindweefsel anders en worden gewrichten dus wat elastischer. Gewrichten kunnen daardoor vaak overstrekken en dus meer bewegen dan wat ‘normaal’ is. 
  • Hypo= langzaam, traag
  • Hypothyreoidie= langzaam werkende schildklier
  • Hypoxie= te weinig zuurstof in het bloed
  • Icc= intercollegiaal consult
  • ICD= Implanteerbare Cardioverter Defribilator
  • Intramusculair= in een spier
  • Lactaat= melkzuur
  • Lateraal= zijkant
  • Linkerventrikel= linkerkamer
  • MDO= Multidisciplinair overleg
  • Melaena= zwarte, kleverige ontlasting
  • Microcytaire anemie= vorm van bloedarmoede waarbij rode bloedcellen kleiner zijn dan normaal. Oorzaak hiervan ligt vaak bij ijzergebreksanemie.
  • Mitralisklep= hartklep tussen linkerboezem en linkerkamer
  • Musculus= spier
  • Myasthenie= aandoening met een probleem bij de overgang van het signaal van de zenuw naar de spier
  • Nervus= zenuw
  • Neuropatisch= pijn als gevolg van zenuwproblemen
  • NMA= is een afkorting voor neuromusculaire aandoeningen, daar vallen spierziekten onder
  • Oesophagus= slokdarm
  • Paraparese= krachtsverlies in twee benen
  • Pathogeen=ziekteveroorzakend
  • PET-scan= scan waar met behulp van een radioactieve stof bepaalde cellen in je lichaam zichtbaar worden en er zo een beeld van je lichaam wordt gemaakt
  • Progressief=verergert, zich uitbreiden
  • Recessief= een genetische eigenschap komt alleen tot uiting als er geen dominant allel is. Een recessieve eigenschap ziet er dus als volgt uit; dd en geen Dd. 
  • Sinustachycardie= hartritmestoornis waarbij de hartslag altijd hoger is dan 100, dit wordt veroorzaakt door een afwijking van de sinusknoop
  • Spierdystrofie= Spierweefsel wordt langzaam afgebroken en spierkracht wordt dus ook langzaam minder.
  • SQA= status quo ante, dat betekent ongeveer dezelfde toestand
  • Tonisch-clonisch=grote aanval waarbij de spierspanning verandert. Daarbij val je dus ook sneller. Na zo’n aanval ben je een tijd niet bij bewustzijn.
  • TTN gen= titine gen, spiereiwit
  • Tricuspidalisklep= hartklep tussen rechterboezem en rechterkamer
  • VUS= Variant of uncertain significance, dan is er dus nog niet bekend wat de afwijking precies betekent. Wellicht is er wel meer bekend over een paar jaar.
  • WES= Whole Exome Sequencing. Wil je weten wat mijn ervaring was met het WES onderzoek lees dan mijn post!
  • Ziekte van Hashimoto= Schildklieraandoening, auto-immuunziekte waarbij eigen afweersysteem de schildklier ‘aanvalt’ en dus op den duur kapot maakt. 

Dit is het lijstje so far.. Als ik weer nieuwe woorden heb, werk ik de lijst natuurlijk bij 😀 Hebben jullie ook nog aanvullingen?? Let me know! Wel even een disclaimer, dit zijn woorden die ik de afgelopen jaren heb leren kennen. Dat wil dus niet zeggen dat je daar per se mee te maken hebt met spierziekten of bij andere ziekten…. Bij een aantal woorden staan links naar posts op mijn eigen blog, maar ook naar andere websites. Ik vind dat op die andere websites hele fijne duidelijke informatie staat. En heb daar zelf veel aan gehad. Als je nog vragen hebt, let me know!

See you next time

-xxx- Joyce 

10 dingen die ik denk in een ziekenhuis…..

Wat denk jij als je in het ziekenhuis ben? Dingen gezien die je verbazen? Witte jassen, bloedbuisjes die eerst even moeten bewegen en later niet meer… Ik schrijf erover

Naar het ziekenhuis gaan is geen pretje, en veel contact met artsen al evenmin maar toch blijft humor wel een dingetje… I need to laugh, anders wordt dat hele ziekenhuis zo’n zware dobber iedere keer. Juist omdat ik er zo vaak kom, ga ik ook steeds meer om me heen kijken. Wel eens gehad dat je iets zag en dacht huh wat????? Hihihihi ik heb dat in het ziekenhuis zoooo vaak. Of dat ik nu in de stoel zit bij de specialist en onderzocht wordt of dat ik aan het wachten ben in de wachtkamer… Always all the time XD Waar dan ook, hier zijn 10 dingen die ik denk als ik in het ziekenhuis ben:

  1. Ooh help waarom kijkt die arts me zo raar aan, wat is er aan de hand?
  2. Hadden we die foto, echo, mri niet kunnen doen voordat ik bij de specialist kwam?De specialist moet van te voren al een beetje hebben geweten dat hij/zij dat van me wilde toch?
  3. Huh wat zegt u, is dat Algemeen Beschaafd Nederlands(ABN)? Moet ik dat woord kennen??
  4. Jaaaaa heel leuk nog een keer zo’n onderzoek… Maar wie zegt dat dit onderzoek ook daadwerkelijk wat op gaat leveren?? De vorige keer dat we dat onderzoek deden kwam er ook niets uit.
  5. Oke nu neem je wat bloed af maar waarom moeten die buisjes geschud worden… Als ze straks worden vervoerd naar het lab, worden ze toch ook niet constant geschud???
  6. Waarom hebben artsen witte jassen aan…. Lijkt me dat wit toch veel sneller vies worden???
  7. Toen ik voor het eerst in het ziekenhuis kwam moest ik een patiëntenpas aan laten maken.. Maar uhhhh vraagje wanneer gebruik ik die??? Bij het maken van nieuwe afspraken wordt tie ook niet gebruikt. En als ik nu voor een nieuwe afspraak kom, moet ik mijn id kaart scannen bij een computer. Die vertelt me dan waar ik heen moet… Wat doe ik dan met die hele patiëntenpas? Anyone?
  8. Oooh ja ooit naar de wc geweest in het ziekenhuis en daarna je handen gewassen. Whahaha ja vast wel stupid question maar niet mijn punt XD Je wast je handen met desinfectiemiddel, no problem superlogisch ook!!! Maar uuhhh dat ruik ik uren daarna ook nog 😮 Ik ben heel blij dat het ziekenhuis er is maar als ik naar huis ga, ben ik daar klaar en dan hoef ik geen desinfectiemiddel meer te ruiken… Kan dat niet gewoon stoppen met ruiken als je de deur van het ziekenhuis weer uitloopt? Of dat middel een lekker geurtje geven? Heel goed plan als je het mij vraagt! XD
  9. Vergeet niet de kunst… Even sommige zijn heel erg mooi maar er zitten ertussen dat ik denk… ‘Nee, serieus wat is dit?!’ En met name wat hoe moet ik me hierbij voelen? Ken je die schilderijen met al die lijnen en kleuren… Aan een kant van het schilderij beginnen ze en langzaam beetje bij beetje loopt dat zo het hele schilderij door… Van de ene kleur in de andere kleur. Die schilderijen vind ik toch vrij deprimerend soms…. En soms krijg je nu niet de vrolijkste dingen te horen in het ziekenhuis. Ook daarmee is een en een twee!! Beter happy stuff toch?! Ziekenhuizen in Nederland, I need happy art!
  10. De ijzige stilte in de wachtkamers…. En dan vooral die wachtkamers waar je bijvoorbeeld goedemiddag zegt en iedereen je aankijkt van ooooh je mag niet praten….. Praten kan niet hier. I have an idea! Mag er niet gewoon heel zachtjes muziek opstaan in de wachtkamers????? Anyone?

Herkenbaar? Hope not maar als het wel zo is, heb je dan ook nog andere dingen? Maybe we can laugh all together!

See you next time!

-Joyce-