Congenitale Myopathie

Congenitale myopathie. Een aangeboren spierziekte waar nog heel weinig over bekend is. Wil je weten hoe ik het ervaar lees dan mijn post verder!

Congenitale myopathie… lekker woord. Echt hoor, heb eerst toch eens Google erbij gehouden. Wat blijkt congenitaal betekent aangeboren, myo betekent spier en myopathie betekent ziekte van de spier. Toen werd dat hele congenitale myopathie toch iets simpeler, aangeboren spierziekte dus 😀 Iets simpeler om uit te leggen!

Na jaren zonder diagnose heeft in 2018 mijn diagnoseplaatje een beetje wat vormen aangenomen. Mede dankzij een WES onderzoek, zijn er een aantal afwijkingen gevonden in mijn DNA. Van een paar weten ze wat ze precies betekenen, van een aantal nog niet. Ook spierbiopten en EMG’s wijzen richting een myopathie.. Beetje bij beetje weet ik nu dus steeds meer wat er aan de hand is met mijn lichaam, waaronder dus die congenitale myopathie. Of althans ik weet dat ik een congenitale myopathie heb maar wat de precieze vorm is, is nog niet bekend. Zoals mijn artsen het zeggen, de specifieke oorzakelijke vorm voor mijn spierziekte hebben we nog niet gevonden omdat de afwijkingen bijzonder zijn.. Of na ja zeldzaam? Is dat een beter woord? De eerste keer dat ik dat hoorde had ik echt zoiets van ja hoorr….. Why me?? Soms heb ik dat nog steeds wel een beetje maar met de kaarten die ik heb probeer ik er echt wel wat van te maken. Dat lijkt me zo toch wel het beste!! Dansen in de regen van het ziekenhuis dus :p

Helaas is er nog vrij weinig bekend over congenitale myopathieen…. Er zijn een paar vormen bekent maar ook nog heel veel niet. Hoe mijn toekomst er dus precies uit gaat zien… No clue, dat weet niemand ook een persoon die geen ziekte heeft. Mijn toekomst, ik weet het niet… Een tijd geleden zag ik een quote en die vond ik wel heel mooi. Ik word er rustig van en geloof er ook wel in. Dat is het enige wat ik kan doen, hoe mijn kaarten ook liggen een manier vinden zodat ik toch kan doen wat ik graag wil doen. Of in ieder geval iets doen wat belangrijk is voor mij, waar ik mij fijn bij voel. Ik heb mijn draai echt nog niet helemaal gevonden hoor maar ik werk er hard aan en denk wel dat ik hem ga vinden. Keep on trying that. Wat denken jullie, hoe kun je het beste omgaan met een beperking/een chronische ziekte???

” The best way to predict the future, is to create it!’

Abraham Lincoln

Oeeii ik dwaal weer eens af. Even terug, zwart wit gezegd betekent dat er voor congenitale myopathieen dus ook geen genezing mogelijk is. Ja, het is mogelijk om er beter mee om te leren gaan en daar ben ik ook heel hard mee bezig!!:D Helaas nog geen genezing dus maar gelukkig zijn ze in Amerika wel aan onderzoek bezig!!! Yaayy! In het begin dacht ik vaak dat ik alleen was en er alleen bij mij maar een halve diagnose gesteld was maar nu weet ik dat er in de wereld ook anderen in precies hetzelfde schuitje zitten als ik en net zo hopen op een doorbraak als ik. Zodat ook wij een hele diagnose krijgen, een definitieve diagnose.. En vooral medicatie zodat de spierensituatie allemaal wat rustiger wordt. Ik hoop heel erg dat die snel gaan komen. Want ondertussen voel ik dat mijn lichaam heel heel snel minder wordt… That’s just really scary… Kan er niets anders van maken, dat vind ik dus echt heel eng.

Wat merk je dan aan mij?

In eerste instantie zul je in de snelligheid weinig aan me zien tenzij je me beter kent en vaker meemaakt…. Vaak hoor ik dat mijn mimiek niet je van het is. Dat is soms onhandig maar soms ook juist heel erg handig kan ik je zeggen!! Pokerface is niet altijd verkeerd:p Eigenlijk zou ik pokeren voor de grap een keertje moeten proberen. Verder is met name het krachtverlies op verschillende manieren duidelijk zichtbaar… Veel potten, bekers en andere dingen krijg ik niet open. Als de bekers bijvoorbeeld te klein zijn, gaan mijn handen teveel trillen en gooi ik de helft eroverheen.. Gelukkig heb ik voor heel wat dingetjes zo mijn eigen trucjes gevonden. Als je wilt lezen welke, klik dan op de link naar de post ‘5 hulpmiddelen I use’.

Typen op mijn telefoon vind ik ook best lastig, maak dus ook regelmatig typfouten. Slikken is ook een lichtelijk probleem, verslik me erg vaak…. Het voelt alsof er bij bepaalde producten een soort laagje in mijn mond en keel overblijft. En nog wat andere situaties.. Maar dat is TMI, laten we daar niet heen gaan XD In ieder geval is dat de reden dat ik nu niet alles meer eet en heel erg leer kijken naar wat ik wel kan eten. Dat zoeken wordt steeds leuker!

Niet alleen de fijne motoriek gaat achteruit ook de grovere motoriek word minder. Lange stukken kan ik niet meer lopen… Maar gelukkig heb ik nu mijn eigen rolstoel!! Nog steeds zo raar maar zeker wel dat ik die rolstoel meer mij ga maken!:D Als ik er dan in moet, dan wel op mijn manier. Washitape om mijn hoepels of ik bestel iets op de website van Roos Prommenschenkel. Misschien kennen jullie haar wel in 2006 heeft zij de mis(s)verkiezing gewonnen.( Oh de mis(s)verkiezing is een verkiezing voor vrouwen met een beperking bedacht door Lucille Werner) Het idee van Roos is echt toppie, word ik dus zo blij van!!! Op de website staan verschillende producten waarmee je je rolstoel of je kruk kan versieren of aan kan passen. Echt toppppp, precies wat ik zocht. Ik ga daar binnenkort zeker wat bestellen! 😀

Ik heb nog lang niet alles beschreven maar dit een klaagpost maken is nu juist niet mijn idee. Meer het een beeld geven van de situatie, van wat ik kan en van wat ik niet kan of anders. Juist omdat het zo zeldzaam is en heel veel nog niet bekend is… Als ik nu ga nadenken doe ik al heel veel anders dan wat ‘normaal’ is. Ik moet eerlijk zeggen dat ik al niet eens meer doorheb wat ik anders doe, dan moet ik echt wel heel erg gaan graven. Dat gaat al zo onbewust, best gek om dat zo te beseffen, herken jij dat ook?? Ben benieuwd of jullie andere dingen herkennen en hoe jullie met een beperking omgaan. Let me know below!

See you next time!

-xxx- Joyce

10 dingen die ik denk in een ziekenhuis…..

Wat denk jij als je in het ziekenhuis ben? Dingen gezien die je verbazen? Witte jassen, bloedbuisjes die eerst even moeten bewegen en later niet meer… Ik schrijf erover

Naar het ziekenhuis gaan is geen pretje, en veel contact met artsen al evenmin maar toch blijft humor wel een dingetje… I need to laugh, anders wordt dat hele ziekenhuis zo’n zware dobber iedere keer. Juist omdat ik er zo vaak kom, ga ik ook steeds meer om me heen kijken. Wel eens gehad dat je iets zag en dacht huh wat????? Hihihihi ik heb dat in het ziekenhuis zoooo vaak. Of dat ik nu in de stoel zit bij de specialist en onderzocht wordt of dat ik aan het wachten ben in de wachtkamer… Always all the time XD Waar dan ook, hier zijn 10 dingen die ik denk als ik in het ziekenhuis ben:

  1. Ooh help waarom kijkt die arts me zo raar aan, wat is er aan de hand?
  2. Hadden we die foto, echo, mri niet kunnen doen voordat ik bij de specialist kwam?De specialist moet van te voren al een beetje hebben geweten dat hij/zij dat van me wilde toch?
  3. Huh wat zegt u, is dat Algemeen Beschaafd Nederlands(ABN)? Moet ik dat woord kennen??
  4. Jaaaaa heel leuk nog een keer zo’n onderzoek… Maar wie zegt dat dit onderzoek ook daadwerkelijk wat op gaat leveren?? De vorige keer dat we dat onderzoek deden kwam er ook niets uit.
  5. Oke nu neem je wat bloed af maar waarom moeten die buisjes geschud worden… Als ze straks worden vervoerd naar het lab, worden ze toch ook niet constant geschud???
  6. Waarom hebben artsen witte jassen aan…. Lijkt me dat wit toch veel sneller vies worden???
  7. Toen ik voor het eerst in het ziekenhuis kwam moest ik een patiëntenpas aan laten maken.. Maar uhhhh vraagje wanneer gebruik ik die??? Bij het maken van nieuwe afspraken wordt tie ook niet gebruikt. En als ik nu voor een nieuwe afspraak kom, moet ik mijn id kaart scannen bij een computer. Die vertelt me dan waar ik heen moet… Wat doe ik dan met die hele patiëntenpas? Anyone?
  8. Oooh ja ooit naar de wc geweest in het ziekenhuis en daarna je handen gewassen. Whahaha ja vast wel stupid question maar niet mijn punt XD Je wast je handen met desinfectiemiddel, no problem superlogisch ook!!! Maar uuhhh dat ruik ik uren daarna ook nog 😮 Ik ben heel blij dat het ziekenhuis er is maar als ik naar huis ga, ben ik daar klaar en dan hoef ik geen desinfectiemiddel meer te ruiken… Kan dat niet gewoon stoppen met ruiken als je de deur van het ziekenhuis weer uitloopt? Of dat middel een lekker geurtje geven? Heel goed plan als je het mij vraagt! XD
  9. Vergeet niet de kunst… Even sommige zijn heel erg mooi maar er zitten ertussen dat ik denk… ‘Nee, serieus wat is dit?!’ En met name wat hoe moet ik me hierbij voelen? Ken je die schilderijen met al die lijnen en kleuren… Aan een kant van het schilderij beginnen ze en langzaam beetje bij beetje loopt dat zo het hele schilderij door… Van de ene kleur in de andere kleur. Die schilderijen vind ik toch vrij deprimerend soms…. En soms krijg je nu niet de vrolijkste dingen te horen in het ziekenhuis. Ook daarmee is een en een twee!! Beter happy stuff toch?! Ziekenhuizen in Nederland, I need happy art!
  10. De ijzige stilte in de wachtkamers…. En dan vooral die wachtkamers waar je bijvoorbeeld goedemiddag zegt en iedereen je aankijkt van ooooh je mag niet praten….. Praten kan niet hier. I have an idea! Mag er niet gewoon heel zachtjes muziek opstaan in de wachtkamers????? Anyone?

Herkenbaar? Hope not maar als het wel zo is, heb je dan ook nog andere dingen? Maybe we can laugh all together!

See you next time!

-Joyce-

Gesprekken met specialisten..

A little while ago, kreeg ik een afspraak bij een internist in het ziekenhuis. Uit een bloedonderzoek bleek dat ik behoorlijke bloedarmoede had…. Waar de huisarts geen oorzaak voor had.. Dus doorgestuurd naar de internist. Toen ik eenmaal de afspraak had begon ik me een paar dagen van te voren druk te maken over wat een internist nu precies deed… Ik bedoel, ik weet van het bestaan van een MDL arts af en een uroloog. Wat doet een internist dan meer?? Ook Google had het antwoord niet…  I had no idea…. Litteraly none… Toen ik eenmaal bij de internist zat, begon het gesprek met allerlei vragen over mijn klachten maar ik begreep niet waar de vragen naar toe moesten leiden.. Normaal durf ik dit dus nooit maar op de kwart van het gesprek heb ik de stoute schoenen aangetrokken en gevraagd; ‘Wat doet u nu precies?’. De internist keek me eerst vreemd aan en moest heel hard lachen. Toen ging ze vertellen en vertelde ik wat ik niet snapte.. Uiteindelijk brak dat de boel een beetje en eindigde het gesprek ook beter… Top!!! Ik ging met een beter gevoel naar huis en kon het verhaal van de internist beter plaatsen in combinatie met de klachten die ik heb. Top dus!! That’s why I wanted to write this. Mijn tips voor gesprekken met artsen 😀

Het heeft heel lang geduurd voordat ik het überhaupt durfde om voor mezelf op te komen. En vragen gewoon te stellen, om hulp te vragen waar nodig. Beetje bij beetje durf ik nu steeds meer, ook tijdens gesprekken met specialisten. Ik heb al heel wat artsen gehad en niet met allemaal kon ik goed overweg. De manier waarop er stuff werd uitlegd of er vooral niet werd geluisterd naar wat ik aan ze vroeg…. That still makes me upset…. Inmiddels ben ik zover dat ik bij nieuwe afspraken, de foto’s van de specialisten opzoek op de site van het ziekenhuis. En dan kijk bij welke foto ik me het meest op mijn gemak voel… Sounds stupid en ik weet dat een foto niet alles zegt maar voor mij werkt het wel…. Vaak kijk ik ook of de betreffende specialist een specialisme heeft die het beste bij mijn klachtenbeeld past. Naast dat ik me dan meer op mijn gemak voel, is het ook nog effectiever voor de behandeling lijkt me 😀

indeling notitieblok voor gesprekken specialisten

Voordat ik daadwerkelijk naar de afspraak moet met de specialist, probeer ik me wel voor te bereiden. En eventuele vragen alvast op te schrijven. Sinds kort heb ik een notitieblok gekocht waar ik mijn weekplanning bijhoudt maar ook alle vragen opschrijf voor de specialisten. Die blokken kun je bij heel wat winkels halen, genoeg keuze nu in deze tijd. Kijk maar eens bij de Hema, boekenwinkels of op bol.com. Ik ben nog bezig het zo optimaal mogelijk in te delen maar hieronder zie je hoe ik het nu heb gedaan. Op de linkerpagina schrijf ik de vragen met een sterretje op. En rechtsonder aan de tweede pagina heb ik een blok met samenvatting.. Zo kan ik op het restant van de linker pagina krabbelen en schrijven wat ik wil. En mocht ik het snel terug willen lezen dan kan ik het blokje samenvatting gebruiken! Inmiddels ga ik zo vaak naar specialisten en artsen dat het wel handig is om een boekje bij te houden. Inmiddels heb ik in mijn boekje ook alle medicatie geschreven die ik slik. Wel handig mocht ik mijn medicatielijst zijn vergeten. (Ohh uhm nu heb ik nog een gewoon notitieblok maar als ik die vol heb, ga ik over op een bulletjournal!!)

Dat waren twee tips die handig zijn voor de afspraak met de arts of specialist.. Tijdens de afspraak zelf heb ik inmiddels ook door dat ik voor mezelf op mag komen. Net als de inleiding van deze post… Als je een vraag hebt, stel hem dan!!! Na die afspraak bij de internist, kreeg ik weer een bevestiging. Ik stelde geen gekke vraag… Daarbij door vragen te stellen, houdt je het voor jezelf ook nog eens een heel stuk duidelijker.. Ik kan nu goed plaatsen wat de internist doet in het hele plaatje en waar mijn neuroloog en cardioloog staan ten opzichte van haar. Je hebt maar een lichaam en daar moet je zuinig op zijn… It’s okay to ask, ask a question ask for help.. Anything. Voor de arts ben je een van de velen maar de arts is voor ons een van de belangrijkste.  Een arts vertelt misschien wel 40 keer een diagnose maar voor ons is dat moment belangrijk. That changes your whole life…..

Een andere vraag bedenktijd bij moeilijke beslissingen of grote onderzoeken/operaties.. Ik weet niet hoe het met jullie zit maar ik vind het soms nogal overweldigend als ik bij de specialist zit. Soms komt er zoveel op me af, zoveel vragen waar ik soms de helft ervan niet eens had verwacht. Ik vind het dan wel fijn om er even over na te kunnen denken… Eerst naar huis en tot jezelf komen. De rust opzoeken en vanuit daar een beslissing nemen. Ik weet van mezelf dat als ik zo overwhelmed ben dat ik dan beslissingen kan nemen waarvan ik later denk hey dat was niet de goede. Beslissingen op medisch gebied zijn belangrijk en bepalen veel voor je toekomst… Na een paar keer behoorlijk op mijn bek te zijn gegaan, weet ik dat een weekje de tijd vragen voor mij heel verstandig is…. Daarmee blijf ik een stuk rustiger en neem ik de beslissing met volle verstand.

De meeste specialisten kennen mij nu wel en weten dat ik rustiger blijf als ze uitleggen wat er gaat gebeuren en hoe alles in elkaar zit. Zolang ik weet wat men van mij wil, laat ik heel veel toe. Zodra ik het niet weet en voor het blok word gezet, reageer ik heel onrustig….. En kets ik veel onderzoeken af.. Herken je dit? Als je zoiets van jezelf weet mag je bijvoorbeeld best wel om duidelijkheid te vragen.. Het moet natuurlijk niet te ingewikkeld zijn maar het is jouw lichaam dus het gesprek mag best wel een beetje volgens jouw voorwaarden gaan!

Hieronder heb ik mijn tips beschreven. Deze geven mij de grootste houvast tijdens gesprekken. Wat is dat bij jullie?? Hoe vinden jullie de gesprekken met specialisten?? Here they are:

  1. Bedenktijd vragen bij moeilijke beslissingen of bij grote, ingrijpende onderzoeken;
  2. Vragen stellen;
  3. Van te voren vragen opschrijven(notitieblok bijhouden!);
  4. Aangeven wat je prettig vind tijdens de gesprekken met de specialisten.

See you next time!

-Joyce-

EMG….

Tja… Dat is me een onderzoek. Door de jaren heen heb ik die al een paar keer ondergaan. Inmiddels weet ik dat EMG staat voor elektromyografie. Myo betekent spier, onderzoek aan de spier dus 😀 Al die latijns achtige namen, really I hate them… Are there any doctors who can change those names?? :p

Het EMG is een van de eerste onderzoeken geweest die ik bij de neuroloog heb ondergaan. Voor mij is dit dus alweer even geleden…. Maar ik weet het nog als gisteren. Dat onderzoek is me echt bij gebleven. Ik vond dit een van de minst fijne maar ik weet nu wel dat als je je echt overgeeft aan wat er gebeurt het zo voorbij is! Pas alleen wel op, de keren dat ik het heb gehad was ik daarna helemaal afgedraaid…. Ik was echt zo moe. Dus let daar zeker op!! Het is het waard om daarna eventjes wat rustig aan te doen. Al is het eventjes een uurtje rustig zitten en wat eten. (Tip :p bij DOK(vlakbij ingang Wytemaweg in het Erasmus MC heb je heeeeeeele lekkeere taart :D!!!) Ik voelde me daarna alsof je een halve marathon had gelopen. Voor het onderzoek is mij dat niet verteld/duidelijk gemaakt, samen met heel veel andere dingen….. Vandaar deze post!!

Hoe verliep het onderzoek?

Uhhmm…… Ik moet eerlijk zeggen dat ik dit een van de vervelendste onderzoeken vond.. Hoe het allemaal precies werkt is aan de artsen maar dit is wat ik weet; met naaldjes prikken ze in je spier om de elektrische activiteit te meten. Die activiteit vertelt de arts natuurlijk allerlei dingen. Met naaldjes ben ik nooit blij maar wat er daarna gebeurt is vervelender. Je spieren maken onbewust bewegingen… Zo gebeurde het mij dus dat ze een naaldje prikte in een spier rond mijn enkel en mijn enkel onbewust een soort tikbeweging maakte. Sounds scary en de eerste keer vond ik dat ook. Maar toch heb ik gemerkt dat wanneer ik het losliet ik het onderzoek lang niet zo erg meer vond. Op sommige plekken vond ik het wel wat pijnlijk maar niet overal. De hele onbewuste tikbeweging maken vond ik veel vervelender. Bij mij duurde het hele onderzoek zo ongeveer 45 minuten. Best een lange zit dus… Maar hey je mag gewoon op een bed liggen thats the positive part of it 😀 Lig je eenmaal op het bed, dan leggen ze je alles weer helemaal uit dus no need for stress.

Hoe vond ik het?

Like I said in het begin vond ik het niet prettig en zou het onderzoek ook niet graag nog een keertje krijgen. But hey it’s there and it’s gonna help see whats wrong…. Ik heb altijd hele fijne artsen gehad die alles helemaal netjes uitlegde 😀 Persoonlijk vind ik dat heel erg prettig en als ze dat niet doen. Vraag het gewoon! Het is en blijft jouw lijf, dat is kostbaar ook al werkt het soms niet zo goed mee…… Echt pijn deed het me niet, het was op sommige plekken wel wat pijnlijk maar niet dat ik heel erg van slag raakte. Het was meer een irriterend gevoel. Tijdens het onderzoek had ik steeds wel heel erg koud en dat is voor het onderzoek niet heel handig. Zeg dat dus als je ook een EMG krijgt!

Wat heb ik er aan gehad?
In mijn geval heb ik er niet heel veel aan gehad omdat er geen schrikbarende dingen uitkwamen. Er waren lichte afwijkingen gevonden maar niets wat duidde op een bepaalde diagnose. Dat was dus erg balen maar in de zoektocht naar wat er aan de hand is, was het weer iets wat ik af kon strepen van mijn lijstje.

Misschien gebeurt dat ook bij jou, misschien niet. Try to see it as a journey. Nu ben ik weer een heel stuk verder in mijn journey. En stapje voor stapje brengt dat me meer duidelijkheid. Waar je ook staat in jouw journey, you can do this! You’re gonna win this journey. I know you do

See you next time!

-Joyce-