Over mij

Hoiii,

Leuk dat je mijn blog bezoekt! Ik ben Joyce, 25 jaar en vind het leuk om te schrijven over alles wat me in het dagelijks leven bezighoudt. De fun stuff like movies, books and music. Maar ook de mindere dingen als het ziekenhuis. Vanwege mijn lichamelijke klachten, voornamelijk spiergerelateerde klachten, ben ik daar vaak. Jarenlang wisten ze niet wat er precies aan de hand was maaaaaar sinds kort heb ik een halve diagnose!!!! Yaayyy! 😀 Al zo blij mee. Nog lang niet alles daarvan is duidelijk maar ik weet nu dat ik congenitale myopathie heb. En door een afwijking op een gen is er ook sprake van cardiomyopathie. En ik heb ook de ziekte van Hashimoto…. Dat is een auto-imuunziekte van je schildklier. Hihihihi nu ik het teruglees begint het een heel rijtje te worden.. Niet iets om trots op te zijn denk ik. Al mag ik wel trots zijn op mijn lijf dat het me ondanks alles zo overeind houd. Voor dat alles ben ik niet alleen onder behandeling van een neuroloog maar ook bij een cardioloog, een klinisch geneticus, een internist en een kno arts. Dat waren mijn artsen wel zo’n beetje, maar ik ben nog wel onder behandeling bij andere disciplines.

Als klein meisje

Vanaf kleins af aan was het al heel snel duidelijk dat ik ‘anders’ was…. Zo heb ik bijvoorbeeld het kruipen overgeslagen en kon ik nooit zelf rechtop zitten. Er lagen altijd heel wat kussens om me heen zodat ik me niet kon bezeren als ik weer eens omviel.. Hihiihi oooh en toen ik op de basisschool zat heb ik ook vaak fysiotherapie gehad. Cesartherapie ook. Echt zoveeel al gehad. En al die jaren was er niets echt concreet duidelijk… Nu dus wel langzaam wat meer en dat is zo fijn! Voor mij maar vooral voor de samenleving en alle mensen om me heen. Toch weten ze nog steeds niet alles. Mijn arts zegt dat we soms echt op het randje zitten van wat medisch mogelijk is…. Dus jaaa ik ben weer eens heeeel bijzonder…. Of ik daar blij mee moet zijn, no clue.

Al met al ben ik al zo’n 10 jaar zeker wel aan het zoeken maar eigenlijk als je het zwart op wit bekijkt, al vanaf toen ik nog klein was. Jarenlang heb ik zoveel onderzoeken ondergaan en het leverde allemaal nauwelijks wat op behalve een paar verkeerd gestelde diagnoses….. De EMG’s en spierbiopten die ik heb gehad, waren afwijkend en wijzen in de richting van een myopathie. Echt duidelijkheid bood dat nog niet en een paar jaar later is er een WES onderzoek(DNA onderzoek) opgestart. Uit dat onderzoek bleek dat er vier afwijkingen in mijn DNA zijn gevonden. Daar hebben ze dus weer die congenitale myopathie en die cardiomyopathie gevonden… Dat verklaart al een hoop van mijn klachten maar een specifieke, oorzakelijke vorm van de congenitale myopathie heb ik nog niet want de afwijkingen op mijn DNA zijn bijzonder om het zo maar te zeggen.. Artsen weten nog niet welke vorm ik precies heb. Voor nu staat de zoektocht weer even stil. Dit omdat we volgens mijn neuroloog echt op het randje zitten van wat medisch mogelijk is…. Mijn artsen verwachten dat er over een tijdje weer nieuwe onderzoeken beschikbaar zijn die me meer duidelijkheid kunnen geven over mijn precieze vorm van congenitale myopathie. Volgens hun gebeurt er veel qua onderzoek met spierziekten en weten ze met de tijd steeds meer. Let’s say the journey continues….! 

Ennee wat betekent dat dan in het dagelijks leven??

Praktisch gezien betekent het dat ik steeds meer krachtverlies heb in mijn handen, armen en benen en mijn artsen zeggen dat ook de spieren in mijn gezicht zwakker zijn. Slikken, lopen, fietsen, trappen lopen, potten openmaken, schrijven maar ook douchen geven problemen. Maar met aanpassingen kom ik een heel eind en staat de deur van mijn leven weer wat meer open. En ik kan je zeggen, I like that more than a lot!!!! 😀 Uiteindelijk moeten we niet wachten tot de storm gaat liggen maar moeten we proberen zoveel mogelijke te dansen in de regen 😀

Bloggen ben ik begonnen toen het steeds slechter met me ging. Dat is wel het rotte, het gaat achteruit al een hele tijd. Meer en meer…… Maar goed, schrijven vind ik leuk en gebruik ik om dingen van me af te schrijven. Dat is nodig ook want ziek zijn is soms nogal een struggle.. Een behoorlijk grote….

Naast het ziek zijn heb ik in de persoonlijke sfeer ook heel wat meegemaakt…. It’s a struggle maar inmiddels begin ik langzaam te geloven dat ik meer waard ben dan de modder die ik me lang heb gevoeld. Ik ben geen modder, I’m a good person maar wel eentje met een behoorlijk verhaal. In de blogposts zal ik daar beetje bij beetje over schrijven. Afhankelijk van hoe het gaat, schrijf ik iedere week een of twee blogposts. Have fun reading! En laat vooral een comment achter bij de reacties:D

See you next time

– Joyce –