Wes onderzoek/ mijn ervaring

Even voordat ik dit bericht begin, ik ben geen arts en kan feitelijk gezien dus ook niet veel zeggen over wat er precies wordt gedaan met DNA onderzoek. Daar blijven de echte artsen voor :d In de periode dat ik het WES-onderzoek heb op laten starten heb ik veel op internet gezocht naar meer informatie over ervaring met dat onderzoek. Helaas kon ik daar toen weinig over vinden…. Vandaar dit stuk.

Voordat ik begin met mijn ervaring over het WES-onderzoek, even een stukje over mijn klachten. The stuff my body does not handle really well…. Anyway ik loop al vanaf baby af aan met veel spiergerelateerde klachten, maar steeds zonder duidelijke diagnose. Als klein meisje moest ik vaak naar de kinderarts. Ik herinner me nog die mri’s en de kinderfysiotherapie die ik altijd kreeg. Heb bijvoorbeeld het kruipen overgeslagen en toen ik net leerde zitten, lagen er altijd kussens om me heen omdat ik veel omviel. Later ben ik bij een neuroloog terecht gekomen. Sindsdien is het echt met vallen en opstaan gegaan. De donderwolken en het zonnetje wisselden het met elkaar af om het maar zo te zeggen. EMG, ECG, EEG, bloedonderzoeken, spierbiopten, longfunctietesten, mri, echo alles heb ik zo’n beetje gehad. Met de jaren verergerden mijn klachten en kwamen er ook steeds meer klachten bij. Er zijn een aantal momenten geweest waar artsen dachten een diagnose te stellen maar dat helaas niet zo bleek te zijn. Dit heeft bij mij voor veel onrust gezorgd. Ik dacht vaak voel ik het dan echt zo verkeerd?? Begrijp ik mijn lijf dan zo slecht???

Om een einde te maken aan al die onrust ben ik maanden geleden doorverwezen naar de klinisch geneticus. Bij haar heb ik het WES onderzoek laten opstarten. Ook dat is een DNA onderzoek maar daar word heel breed gezocht, niet specifiek naar een ziektebeeld. Daarom duurt dit onderzoek ook veel langer…. Op de site van het umc utrecht staat heel duidelijk uitgelegd hoe het DNA onderzoek precies werkt. Dat heeft mij heel erg geholpen.

Wat gebeurt er als je wordt doorverwezen naar de klinisch geneticus en wat was mijn overweging wat betreft het Wes onderzoek?

Wanneer je wordt doorverwezen naar de klinisch geneticus zal er eerst een gesprek plaatsvinden. Just like every docters appointment….. Jouw eigen klachten zullen sowieso besproken worden. Daarnaast wordt er ook een stamboom gemaakt waarbij de klachten van de familie worden opgeschreven.  Ik wist dit niet en stond een beetje perplex… Het is denk ik wel handig om hier wat over na te vragen bij familie. Zeker als je alleen naar dat gesprek moet. Daarna heeft de arts mij het een en ander uitgelegd over het Wes onderzoek zelf. Ook krijg je een toestemmingsformulier. Hierin moet je een keuze maken of je alles wat gevonden wordt, wil weten of niet. Er kan bijvoorbeeld ook uitkomen dat je een variant op een gen hebt waarmee je later eerder met dementie te maken kan krijgen om maar iets te noemen. Dat soort dingen hebben vaak niets met je klachten te maken. Maar dit kan wel naar voren komen….

In mijn geval wist ik gelijk dat ik het Wes onderzoek wilde maar het hele formulier invullen was nog een dingetje. Waar geef ik toestemming voor en waarvoor niet? Voor mij was het belangrijkste het achterhalen waar mijn klachten vandaan kwamen. De hele vraag of ik mijn eigen lichaam wel begreep wilde ik uit mijn hoofd kunnen zetten. Uiteindelijk heb ik het toestemmingsformulier zo ingevuld dat ik alleen datgene kreeg te horen wat gerelateerd was aan mijn klachten. Ik wil me op dit moment nog niet druk maken over eventuele ziekten die ik in de toekomst kan krijgen. Het leven in het nu is voor mij het belangrijkste, genieten van alles waar je ook maar van kan genieten. Uiteindelijk moet je niet wachten tot de storm gaat liggen maar je moet leren dansen in de regen! Dat was voor mij een heel belangrijke overweging! 😀 Ik kan me voorstellen dat niet iedereen het hier mee eens is. Maar ik raad aan om hier met mensen in je omgeving over te hebben, zij kunnen helpen met het vormen van je mening. Maar volg vooral je eigen mening, jouw gevoel!!!

Hoe gaat dat Wes onderzoek in zijn werk?

Als je eenmaal de keuze hebt om te starten met het Wes onderzoek of andere DNA onderzoeken is het voor ons heel simpel. Het enige wat wij, als patiënt, moeten doen is bloed laten prikken. Inmiddels heb ik al zo vaak bloed laten prikken dat ik de makkelijkste aders wel aan kan wijzen. Niet bij ieder DNA onderzoek moet je dezelfde hoeveelheid buisjes laten prikken. Bij het WES-onderzoek waren dat 2 buisjes dacht ik. Als dat is gedaan is het voor ons klaar. Na ja bijna klaar dan begint het lange wachten…. Dat vond ik het frustrerende van alles… Onbewust was ik er toch meer mee bezig dan ik eigenlijk wilde. Gelukkig heb ik daar wel veel over kunnen praten met de mensen die om mij heen staan.

Wat vond ik ervan?

Het hele idee dat je met DNA onderzoek dus verder kan kijken dan iedereen zijn neus lang is, blijf ik nog heel eng vinden. Maar hey het bestaat en is een uitkomst voor dit soort situaties. Ik denk dat het heel belangrijk is om het gesprek open te houden. Zelfs familie kan anders denken over jouw keuze, dat heb ik ook meegemaakt. Het is echter jouw keuze, jouw lichaam. Zeker als je al lang met klachten loopt, raad ik je aan vooral te luisteren naar jezelf. Gebruik de mening van anderen om jouw eigen mening te vormen. Het luisteren naar jezelf, jouw eigen keuze maken voelt zo goed. Dan lijkt het net of al die donkere zwarte wolken van je schouders afglijden. Dat voelt zo bevrijdend!

Wat heeft het me gebracht?

Het heeft mij een ingang gegeven naar een verklaring voor mijn klachten. Er zijn varianten op genen gevonden die afwijkend zijn en klachten veroorzaken. Ik heb een vorm van congenitale myopathie. Welke vorm ik heb is nog niet bekend maar met de tijd komt dat wel. Het klinkt misschien gek maar hier ben ik heel blij mee. Eindelijk niemand meer die kan zeggen dat je je aanstelt. Eindelijk rust in je hoofd want die vragen wat gebeurt er nu in mijn lichaam? Ben ik dan echt gek? Voel ik het nu zo verkeerd? Die bleven bij mij zolang in mijn hoofd zitten. Die vragen kan ik nu gedeeltelijk wegstrepen en dat voelt zo bevrijdend! Weg met die donkere wolken!! Tuurlijk heeft het WES-onderzoek ook heeel veel nieuwe vragen opgeleverd maar de rust daar teken ik voor..


Diary 1 # Ziekenhuis & omdenken

It’s weird to sit here and its gonna be for a while I think. Een plek waar ik inmiddels ook echt een haat liefde verhouding mee heb. Ben blij dat deze plek uberhaupt bestaat en er zoveel lieve dokters en verpleegkundigen zijn die goede zorg geven en tot het einde gaan als dingen even niet voor de hand liggen. Feitelijk heb ik mijn leven te danken aan deze plek, zonder artsen had mijn leven er heel anders uitgezien. Dankbaar zeker weten!! Maar tegelijkertijd heb ik een hekel aan al die witte jassen, de geur van schoonmaakmiddel, het verdwalen als je weer eens een nieuwe afdeling zoekt. En zo kan ik nog wel even doorgaan. Tis gek dat een plek als deze zo’n bepalend iets is voor zoveel mensen en dat is het ook voor mij. Best spannend but I can do this en everyone else too. I believe in that hoe moeilijk het soms ook is. Have too, er staat namelijk nog steeds een dagje Efteling in mijn boekje. En heel wat meer dan dat. Life is far too good! Far too pretty.

Alleen de zon vandaag al, van een koude gure winterdag maakt tie een bijzondere warme winterdag. Weet je, misschien is dit alles ook ergens goed voor. I know what matters, what really matters. Overal zie je mensen rennen, vliegen en weer doorgaan. Bijna nooit neemt iemand de tijd om stil te staan en eens om je heen te kijken. Want als je echt goed kijkt zie je zulke mooie dingen. De zon die op je gezicht schijnt of de regendruppels die op je voorhoofd vallen en zo langs je gezicht naar beneden glijden. Of de geur van net gemaaid gras of de blaadjes in het bos. Lachende gezichten van kindjes die voorbij rennen of eendjes die vredig in het water rondzwemmen. Kun je het je al voorstellen?? Just one of those moments geeft energie voor honderd rotdagen waar ook dan de zon weer gaat schijnen. That’s why I need to get through this. Ik zal nooit iemand iets als dit toewensen maar ik wens wel dat een ieder zulke momenten kan voelen en echt beleven. Want that is just amazing!

So maybe, i just wanna say thanks aan mijn lijf die zoveel onmogelijk heeft gemaakt maar tegdlijkertijd ook zoveel nieuwe deuren open heeft gezet. I may not have it all, but my life is pretty damn amazing. Echt beleven echt voelen is the best thing I’ve ever learned. Thanks

Een aantal maanden geleden heb ik dit geschreven toen ik in het ziekenhuis aan het wachten was op mijn afspraak. Eigenlijk was dit het begin van een hele bijzondere reis, een reis waarvan ik me langzaam begin te realiseren hoe belangrijk deze eigenlijk wel niet is. Ik leer mezelf kennen, leer wat ik wel en niet kan. Leer waar ik hulp bij nodig heb en ik leer wat ik zelf moet en mag proberen. Heb zeker ontdekt dat ik nog veel sterker ben dan dat ik zelf denk. Het zijn onrustige maanden geweest waarin ik veel in het ziekenhuis was en nog steeds ben. Beetje bij beetje zal ik daar meer over vertellen maar voor nu het belangrijkste we have to keep our head up!

See you next time

-Joyce-