Congenitale Myopathie

Congenitale myopathie. Een aangeboren spierziekte waar nog heel weinig over bekend is. Wil je weten hoe ik het ervaar lees dan mijn post verder!

Congenitale myopathie… lekker woord. Echt hoor, heb eerst toch eens Google erbij gehouden. Wat blijkt congenitaal betekent aangeboren, myo betekent spier en myopathie betekent ziekte van de spier. Toen werd dat hele congenitale myopathie toch iets simpeler, aangeboren spierziekte dus 😀 Iets simpeler om uit te leggen!

Na jaren zonder diagnose heeft in 2018 mijn diagnoseplaatje een beetje wat vormen aangenomen. Mede dankzij een WES onderzoek, zijn er een aantal afwijkingen gevonden in mijn DNA. Van een paar weten ze wat ze precies betekenen, van een aantal nog niet. Ook spierbiopten en EMG’s wijzen richting een myopathie.. Beetje bij beetje weet ik nu dus steeds meer wat er aan de hand is met mijn lichaam, waaronder dus die congenitale myopathie. Of althans ik weet dat ik een congenitale myopathie heb maar wat de precieze vorm is, is nog niet bekend. Zoals mijn artsen het zeggen, de specifieke oorzakelijke vorm voor mijn spierziekte hebben we nog niet gevonden omdat de afwijkingen bijzonder zijn.. Of na ja zeldzaam? Is dat een beter woord? De eerste keer dat ik dat hoorde had ik echt zoiets van ja hoorr….. Why me?? Soms heb ik dat nog steeds wel een beetje maar met de kaarten die ik heb probeer ik er echt wel wat van te maken. Dat lijkt me zo toch wel het beste!! Dansen in de regen van het ziekenhuis dus :p

Helaas is er nog vrij weinig bekend over congenitale myopathieen…. Er zijn een paar vormen bekent maar ook nog heel veel niet. Hoe mijn toekomst er dus precies uit gaat zien… No clue, dat weet niemand ook een persoon die geen ziekte heeft. Mijn toekomst, ik weet het niet… Een tijd geleden zag ik een quote en die vond ik wel heel mooi. Ik word er rustig van en geloof er ook wel in. Dat is het enige wat ik kan doen, hoe mijn kaarten ook liggen een manier vinden zodat ik toch kan doen wat ik graag wil doen. Of in ieder geval iets doen wat belangrijk is voor mij, waar ik mij fijn bij voel. Ik heb mijn draai echt nog niet helemaal gevonden hoor maar ik werk er hard aan en denk wel dat ik hem ga vinden. Keep on trying that. Wat denken jullie, hoe kun je het beste omgaan met een beperking/een chronische ziekte???

” The best way to predict the future, is to create it!’

Abraham Lincoln

Oeeii ik dwaal weer eens af. Even terug, zwart wit gezegd betekent dat er voor congenitale myopathieen dus ook geen genezing mogelijk is. Ja, het is mogelijk om er beter mee om te leren gaan en daar ben ik ook heel hard mee bezig!!:D Helaas nog geen genezing dus maar gelukkig zijn ze in Amerika wel aan onderzoek bezig!!! Yaayy! In het begin dacht ik vaak dat ik alleen was en er alleen bij mij maar een halve diagnose gesteld was maar nu weet ik dat er in de wereld ook anderen in precies hetzelfde schuitje zitten als ik en net zo hopen op een doorbraak als ik. Zodat ook wij een hele diagnose krijgen, een definitieve diagnose.. En vooral medicatie zodat de spierensituatie allemaal wat rustiger wordt. Ik hoop heel erg dat die snel gaan komen. Want ondertussen voel ik dat mijn lichaam heel heel snel minder wordt… That’s just really scary… Kan er niets anders van maken, dat vind ik dus echt heel eng.

Wat merk je dan aan mij?

In eerste instantie zul je in de snelligheid weinig aan me zien tenzij je me beter kent en vaker meemaakt…. Vaak hoor ik dat mijn mimiek niet je van het is. Dat is soms onhandig maar soms ook juist heel erg handig kan ik je zeggen!! Pokerface is niet altijd verkeerd:p Eigenlijk zou ik pokeren voor de grap een keertje moeten proberen. Verder is met name het krachtverlies op verschillende manieren duidelijk zichtbaar… Veel potten, bekers en andere dingen krijg ik niet open. Als de bekers bijvoorbeeld te klein zijn, gaan mijn handen teveel trillen en gooi ik de helft eroverheen.. Gelukkig heb ik voor heel wat dingetjes zo mijn eigen trucjes gevonden. Als je wilt lezen welke, klik dan op de link naar de post ‘5 hulpmiddelen I use’.

Typen op mijn telefoon vind ik ook best lastig, maak dus ook regelmatig typfouten. Slikken is ook een lichtelijk probleem, verslik me erg vaak…. Het voelt alsof er bij bepaalde producten een soort laagje in mijn mond en keel overblijft. En nog wat andere situaties.. Maar dat is TMI, laten we daar niet heen gaan XD In ieder geval is dat de reden dat ik nu niet alles meer eet en heel erg leer kijken naar wat ik wel kan eten. Dat zoeken wordt steeds leuker!

Niet alleen de fijne motoriek gaat achteruit ook de grovere motoriek word minder. Lange stukken kan ik niet meer lopen… Maar gelukkig heb ik nu mijn eigen rolstoel!! Nog steeds zo raar maar zeker wel dat ik die rolstoel meer mij ga maken!:D Als ik er dan in moet, dan wel op mijn manier. Washitape om mijn hoepels of ik bestel iets op de website van Roos Prommenschenkel. Misschien kennen jullie haar wel in 2006 heeft zij de mis(s)verkiezing gewonnen.( Oh de mis(s)verkiezing is een verkiezing voor vrouwen met een beperking bedacht door Lucille Werner) Het idee van Roos is echt toppie, word ik dus zo blij van!!! Op de website staan verschillende producten waarmee je je rolstoel of je kruk kan versieren of aan kan passen. Echt toppppp, precies wat ik zocht. Ik ga daar binnenkort zeker wat bestellen! 😀

Ik heb nog lang niet alles beschreven maar dit een klaagpost maken is nu juist niet mijn idee. Meer het een beeld geven van de situatie, van wat ik kan en van wat ik niet kan of anders. Juist omdat het zo zeldzaam is en heel veel nog niet bekend is… Als ik nu ga nadenken doe ik al heel veel anders dan wat ‘normaal’ is. Ik moet eerlijk zeggen dat ik al niet eens meer doorheb wat ik anders doe, dan moet ik echt wel heel erg gaan graven. Dat gaat al zo onbewust, best gek om dat zo te beseffen, herken jij dat ook?? Ben benieuwd of jullie andere dingen herkennen en hoe jullie met een beperking omgaan. Let me know below!

See you next time!

-xxx- Joyce

FEES-test

Een tijdje geleden kreeg ik een FEES-test. Ja, ik hoor je bijna denken waatte??? Is dat een test op school? Nopes het is een test om vast te stellen waar je precies problemen hebt met slikken. Wil je weten hoe dat ging? Lees dan verder

Denk je huh watte zeg je nu? Is dat een of andere test die je op school kunt doen ofzo? Ja hihihihihihi ik zou het je niet kwalijk nemen als je dat denkt. De eerste keer dat ik het hoorde dacht ik ook huh wat waar heb je het over?… Ik schreef al eerder over de 10 dingen die ik denk in een ziekenhuis en daar was dit weer een perfect voorbeeld van XD

Anyway laat het me uitleggen waarom ik de test kreeg en wat het precies inhoudt. Zoals jullie weten heb ik een congenitale myopathie, een aangeboren spierziekte dus. Gedurende de afgelopen jaren zijn de slikklachten wel steeds meer toegenomen. Ik heb vaak het gevoel dat er een laagje in mijn keel blijft hangen als ik bijvoorbeeld een glas melk drink of een beker warme chocolademelk ofzo. Er blijft ook regelmatig eten in mijn keel hangen als ik bijvoorbeeld bami eet. Lastig……. dus ja nu onderzoeken we daar extra op en krijg ik er ook therapie voor.

Wat is die FEES-test nu eigenlijk?

Laat me beginnen bij de afkorting, dat was het eerste wat ik heb gedaan toen ik hoorde dat ik hem zou krijgen. De afkorting FEES betekent: Flexibele Endoscopische Evaluatie Slikbeweging. Je kunt hem ook nog terugvinden bij mijn medische woordenlijst voor ons nummies. Dit onderzoek werd bij mij gedaan door mijn KNO-arts en een logopediste. Tijdens het onderzoek gaat de KNO-arts met een slangetje door een van de twee neusgaten. Aan het einde van het slangetje zit een cameraatje en zo kunnen ze dus meekijken. Hoe het precies werkt weet ik niet maar je neus staat natuurlijk in verbinding met je keel. Ik had het idee dat ze precies op het randje zat, dat vond ik persoonlijk niet heel prettig voelen. Ook het door de neus doen is niet prettig. Maar mijn neus was wel wat gevoelig hoor, dus misschien lag dat meer aan mij. Als het slangetje eenmaal op zijn plek ligt of zit is het de bedoeling dat je wat gaat eten en drinken. Ik kreeg wat melk, een stukje boterham met en zonder korst en een hapje yoghurt. Van de melk en de yoghurt legde ze uit dat die producten dus beter zichtbaar zijn als die in je mond achterblijven. Als je die eenmaal hebt gegeten en gedronken is het onderzoek klaar en krijg je gelijk de uitslag. Bij mij werd er toch wel het een en ander gezien. Echt gevaarlijk is het slikken gelukkig niet maar was wel duidelijk dat ik vrij weinig kracht heb in mijn mond en met eten en drinken daar soms dus wel eens moeite mee kan hebben. Eerlijk gezegd was ik heel blij om dat te horen. Wat dat ik voelde aan mijn lichaam, klopte dus weer. Weer een leerpuntje voor mezelf dat ik nog meer op mijn eigen lichaam mag vertrouwen!!!:D Blijkbaar kan ik dat dus wel goed…. Ik denk dat ik al met al een halfuurtje binnen ben geweest. Qua tijdsduur viel het onderzoek me wel mee.

Wat vond ik ervan?

Dit onderzoek vond ik echt niet prettig. Dat is een heel eerlijk antwoord… En heel veel beter kan ik hem helaas niet maken. Of dat het aan mij persoonlijk ligt dat ik het onderzoek niet fijn vind, weet ik niet zeker. Misschien als je het niet erg vind als er onderzoeken plaatsvinden in je mond dat het dan wat meer meevalt. Ik vond het in ieder geval niet prettig. Dat komt ook omdat het slijmvlies in mijn neus nog steeds vrij gevoelig is en het inbrengen van het slangetje was dus wel een beetje pijnlijk.. En daar raakte ik een klein beetje van in paniek wat het voor mezelf nog vervelender maakte….

Ik denk dat het voor dit onderzoek heel belangrijk is dat je jezelf rustig kan houden. Tijdens het onderzoek heb ik een paar keer heel bewust in en uitgeademd voor ik weer iets nieuws at of dronk. Dat hielp gelukkig wel 😀 Ik heb een aantal producten wat ik al heel bewust niet meer eet omdat ik daar teveel moeite mee heb. Een daarvan is ontbijtkoek en van te voren had ik echt met mezelf afgesproken dat eet ik niet omdat het te moeilijk is. En ik daarna er teveel last van zou hebben. Ja I know, heb het over ontbijtkoek maar dan ben ik dus sserieus moe als ik dat eet?? Pretty crazy he??! Gelukkig kon dat gewoon en kreeg ik een stukje brood in plaats van ontbijtkoek. De key is dus weer goed communiceren en je eigen grenzen aangeven!! Bij mij stonden er vrij veel artsen om me heen die mee wilde kijken. Dit vond ik wel prima maar ik heb er op een gegeven moment heb ik er heel bewust voor gekozen om me echt op de logopediste te focussen. Zij was vrij rustig, dat maakte mij ook nog wat rustiger! Ik zou dus zeggen, vind jij het ook niet prettig om alle andere gezichten te zien, focus je je dan op de rustigste persoon. Was voor mij heel fijn!

Anyway dit is een beetje hoe dat ik de FEES-test heb ervaren. Heb je nog meer vragen dan kun je me altijd mailen. Let op, dit is mijn persoonlijke ervaring. Dat het bij mij zo is gegaan hoeft niet te betekenen dat het bij jou ook per se zo gaat. Heb vertrouwen, je arts weet echt wat hij of zij doet. Daar ben ik van overtuigd. Mocht je de test ook moeten ondergaan, heel veel succes! You can do it!

See you next time!

-xxx- Joyce

2018…

2018 tja…. Het heeft me heel erg veel gebracht. Het was heavy maar het heeft me zeker ook heel veel nieuws en moois gebracht!!!! :D:D:D Heel veel lieve mensen om me heen die er waren op de mooie momenten maar ook op de rotmomenten.. Love them! Dankbaar! En heb ook heel wat nieuwe dingetjes gedaan, even been to the zoooo!!! Maar op medisch gebied is er ook veel verandert, ik heb nu wat meer duidelijkheid dan dat ik had. De zoektocht staat nu weer even stil omdat we op het randje zitten van wat medisch mogelijk is……. Maar als ik maar één blik werp op dat wat ik nu wel weet, het is weer iets om op verder te borduren. Ik heb nu weer wat handvatten!!! Bedoel wie had kunnen dromen dat mijn diagnoseplaatje nu al wat gevormd is?! Ik niet!!!! Nu kan ik verder om al die adviezen en aanpassingen een nog definitiever plekje in mijn leven te geven. Maar ze wel op zo’n manier gebruiken dat ik nog gewoon ik kan blijven. That’s the most important thing now!

Afgelopen zomer. Bij het bos vlakbij mijn huis, love those avondwandelingen!!!!!!
Afgelopen zomer. Bij het bos vlakbij mijn huis, love those avondwandelingen!!!!!! 

Toch zijn er dit jaar ook ontzettend veel vraagtekens bijgekomen…. Wat gaat mijn lijf doen de komende tijd? Het is hard achteruit gegaan dit jaar, gaat dat nog verder achteruit of blijft het weer even steken? Achteruitgang is niet erg maar het moet wel leefbaar blijven. Ik moet nog ik kunnen blijven snap je? Ik lever liever het lopen in dan dat ik voor altijd moeite ga houden met eten(Love food toooo much :D) Nooit gedacht dat al die duidelijkheid ook voor heel veel onzekerheid zorgt…. Sometimes it sucks om ‘bijzonder’ te zijn en artsen niet weten hoe alles gaat lopen. Zoals ik al eerder schreef, ben ik er nog steeds van overtuigd dat ziek zijn ook positieve dingen met zich meebrengt. Daar schreef ik al eerder over in de blogpost ‘positieve dingen van beperkt zijn‘. Maar beperkt zijn is niet leuk en het blijft niet leuk. 

Er zijn momenten dat ik me echt mislukt voel. Wat ik in sommige perioden in moet leveren aan eigenwaarde, aan controle, aan activiteiten. Tis veel en het is a lot to handle. Zo gebeurt het me regelmatig dat mensen me negeren, mij van te voren niet vragen of ik mee wil op bezoek of dagjes uit omdat zij vinden dat ik het toch niet aankan. Of ze zeggen niets over dagjes uit van anderen in angst mij pijn te doen. En zo kan ik nog wel even doorgaan, dat stuk van het beperkt zijn vind ik het ergste. Dit jaar heb ik wel geleerd te kijken naar wat die mensen me geven. Geven die me energie of kosten ze me alleen maar energie? Sommigen kosten alleen maar energie… Vul maar in wat ik daar mee doe! Hele simpele dingen zijn soms ook lastig en vervelend. Het is vervelend als ik dingen laat vallen en drinken over me heen gooi. Of na het douchen op mijn bed moet gaan liggen, dat soort dingen. It hurts, some days more than others.

Daarbij komt ook nog dat ik nu 25 ben en dan gaan mensen toch verwachten dat je begint met huisje, boompje, beestje. Bedoel met 25 jaar wordt er meestal wel verwacht dat je opleiding af is en je een vaste baan hebt. Je zo ongeveer een relatie krijgt, eigen huis huurt of koopt. That kind of stuff. My life isn’t so perfect maar, langzaam veranderen er wel dingen! Het echt perfecte beeld van een 25-jarige wat er in de samenleving heerst, heb ik niet. Afgelopen jaar was echt een jaar van ups and downs maar ik heb me er wel mooi doorgevochten! I’m still standing :D:D 

I’m still me, mijn eigenwijze creatieve lieve me

Eerlijk zo iemand met een perfect beeld, ben ik ook niet. Gelukkig maar….  Ennnee dat ik ga ik in 2019 ook niet worden! I’m starting to like this me a bit more. Don’t understand me wrong, soms wil ik het nog steeds. Bij de grote, veilige groep horen. Vooral op momenten dat ik me kwetsbaar voel, momenten wanneer ik me anders voel. Bijvoorbeeld als ik andere keuzes maak als een ‘normale’ 25 jarige en dus bijvoorbeeld niet kan gaan stappen ’s avonds. Of momenten wanneer ik een kopje niet goed vast kan houden, mijn handen te veel trillen en daardoor mijn thee over mijn handen heen gooi. Dat soort dingen, het gebeurt me regelmatig… En dat kost me heel wat tranen. Dan voel ik me verdrietig maar wanneer zoiets weer is opgelost, denk ik nee. Ik hoef niet iemand te zijn die ik niet ben. I’m still me, mijn eigenwijze creatieve lieve me. Because naast al die dingen die ik niet kan, kan ik heel veel dingen wel. Ik kan nog steeds heel goed genieten, kan nog steeds praten, anderen helpen, mezelf staande houden. Ik heb een ander plekje in de samenleving en langzaam voelt dat wel oké. 2019 gaat het jaar worden van het ontdekken van dat plekje. Want eigenlijk is dit plekje veeel fijner 😀 Ik kan mezelf zijn op dit plekje. En geloof me dat is het beste cadeau wat ik mezelf ooit heb gegeven! 

2018 is nu bijna voorbij en eerlijk ik ben blij dat dit jaar voorbij is. Ik heb zin in een nieuw jaar om verder te groeien, te genieten met de lieve mensen om me heen maar ook vooral om nog meer voor mezelf te kiezen. Nog meer rust zoeken, de rust in mijn lijf terug te krijgen. Een manier te zoeken om alle nieuwe dingen, een plekje in mijn leven te geven. Bedoel kijk naar mijn rolstoel, daar komen toch wel wat nieuwe dingen bij kijken. Maar ook het slikken, het eten. Get some training for that! En ik denk dat een update op de post 5 hulpmiddelen I use inmiddels ook wel op zijn plaats gaat zijn XD But that’s okay, let’s say my journey continues in 2019!!! 😀 

See you next time!!!

-xxx- Joyce