Congenitale Myopathie

Congenitale myopathie. Een aangeboren spierziekte waar nog heel weinig over bekend is. Wil je weten hoe ik het ervaar lees dan mijn post verder!

Congenitale myopathie… lekker woord. Echt hoor, heb eerst toch eens Google erbij gehouden. Wat blijkt congenitaal betekent aangeboren, myo betekent spier en myopathie betekent ziekte van de spier. Toen werd dat hele congenitale myopathie toch iets simpeler, aangeboren spierziekte dus 😀 Iets simpeler om uit te leggen!

Na jaren zonder diagnose heeft in 2018 mijn diagnoseplaatje een beetje wat vormen aangenomen. Mede dankzij een WES onderzoek, zijn er een aantal afwijkingen gevonden in mijn DNA. Van een paar weten ze wat ze precies betekenen, van een aantal nog niet. Ook spierbiopten en EMG’s wijzen richting een myopathie.. Beetje bij beetje weet ik nu dus steeds meer wat er aan de hand is met mijn lichaam, waaronder dus die congenitale myopathie. Of althans ik weet dat ik een congenitale myopathie heb maar wat de precieze vorm is, is nog niet bekend. Zoals mijn artsen het zeggen, de specifieke oorzakelijke vorm voor mijn spierziekte hebben we nog niet gevonden omdat de afwijkingen bijzonder zijn.. Of na ja zeldzaam? Is dat een beter woord? De eerste keer dat ik dat hoorde had ik echt zoiets van ja hoorr….. Why me?? Soms heb ik dat nog steeds wel een beetje maar met de kaarten die ik heb probeer ik er echt wel wat van te maken. Dat lijkt me zo toch wel het beste!! Dansen in de regen van het ziekenhuis dus :p

Helaas is er nog vrij weinig bekend over congenitale myopathieen…. Er zijn een paar vormen bekent maar ook nog heel veel niet. Hoe mijn toekomst er dus precies uit gaat zien… No clue, dat weet niemand ook een persoon die geen ziekte heeft. Mijn toekomst, ik weet het niet… Een tijd geleden zag ik een quote en die vond ik wel heel mooi. Ik word er rustig van en geloof er ook wel in. Dat is het enige wat ik kan doen, hoe mijn kaarten ook liggen een manier vinden zodat ik toch kan doen wat ik graag wil doen. Of in ieder geval iets doen wat belangrijk is voor mij, waar ik mij fijn bij voel. Ik heb mijn draai echt nog niet helemaal gevonden hoor maar ik werk er hard aan en denk wel dat ik hem ga vinden. Keep on trying that. Wat denken jullie, hoe kun je het beste omgaan met een beperking/een chronische ziekte???

” The best way to predict the future, is to create it!’

Abraham Lincoln

Oeeii ik dwaal weer eens af. Even terug, zwart wit gezegd betekent dat er voor congenitale myopathieen dus ook geen genezing mogelijk is. Ja, het is mogelijk om er beter mee om te leren gaan en daar ben ik ook heel hard mee bezig!!:D Helaas nog geen genezing dus maar gelukkig zijn ze in Amerika wel aan onderzoek bezig!!! Yaayy! In het begin dacht ik vaak dat ik alleen was en er alleen bij mij maar een halve diagnose gesteld was maar nu weet ik dat er in de wereld ook anderen in precies hetzelfde schuitje zitten als ik en net zo hopen op een doorbraak als ik. Zodat ook wij een hele diagnose krijgen, een definitieve diagnose.. En vooral medicatie zodat de spierensituatie allemaal wat rustiger wordt. Ik hoop heel erg dat die snel gaan komen. Want ondertussen voel ik dat mijn lichaam heel heel snel minder wordt… That’s just really scary… Kan er niets anders van maken, dat vind ik dus echt heel eng.

Wat merk je dan aan mij?

In eerste instantie zul je in de snelligheid weinig aan me zien tenzij je me beter kent en vaker meemaakt…. Vaak hoor ik dat mijn mimiek niet je van het is. Dat is soms onhandig maar soms ook juist heel erg handig kan ik je zeggen!! Pokerface is niet altijd verkeerd:p Eigenlijk zou ik pokeren voor de grap een keertje moeten proberen. Verder is met name het krachtverlies op verschillende manieren duidelijk zichtbaar… Veel potten, bekers en andere dingen krijg ik niet open. Als de bekers bijvoorbeeld te klein zijn, gaan mijn handen teveel trillen en gooi ik de helft eroverheen.. Gelukkig heb ik voor heel wat dingetjes zo mijn eigen trucjes gevonden. Als je wilt lezen welke, klik dan op de link naar de post ‘5 hulpmiddelen I use’.

Typen op mijn telefoon vind ik ook best lastig, maak dus ook regelmatig typfouten. Slikken is ook een lichtelijk probleem, verslik me erg vaak…. Het voelt alsof er bij bepaalde producten een soort laagje in mijn mond en keel overblijft. En nog wat andere situaties.. Maar dat is TMI, laten we daar niet heen gaan XD In ieder geval is dat de reden dat ik nu niet alles meer eet en heel erg leer kijken naar wat ik wel kan eten. Dat zoeken wordt steeds leuker!

Niet alleen de fijne motoriek gaat achteruit ook de grovere motoriek word minder. Lange stukken kan ik niet meer lopen… Maar gelukkig heb ik nu mijn eigen rolstoel!! Nog steeds zo raar maar zeker wel dat ik die rolstoel meer mij ga maken!:D Als ik er dan in moet, dan wel op mijn manier. Washitape om mijn hoepels of ik bestel iets op de website van Roos Prommenschenkel. Misschien kennen jullie haar wel in 2006 heeft zij de mis(s)verkiezing gewonnen.( Oh de mis(s)verkiezing is een verkiezing voor vrouwen met een beperking bedacht door Lucille Werner) Het idee van Roos is echt toppie, word ik dus zo blij van!!! Op de website staan verschillende producten waarmee je je rolstoel of je kruk kan versieren of aan kan passen. Echt toppppp, precies wat ik zocht. Ik ga daar binnenkort zeker wat bestellen! 😀

Ik heb nog lang niet alles beschreven maar dit een klaagpost maken is nu juist niet mijn idee. Meer het een beeld geven van de situatie, van wat ik kan en van wat ik niet kan of anders. Juist omdat het zo zeldzaam is en heel veel nog niet bekend is… Als ik nu ga nadenken doe ik al heel veel anders dan wat ‘normaal’ is. Ik moet eerlijk zeggen dat ik al niet eens meer doorheb wat ik anders doe, dan moet ik echt wel heel erg gaan graven. Dat gaat al zo onbewust, best gek om dat zo te beseffen, herken jij dat ook?? Ben benieuwd of jullie andere dingen herkennen en hoe jullie met een beperking omgaan. Let me know below!

See you next time!

-xxx- Joyce

Het positieve van beperkt zijn

Ik ben me er heel erg bewust van dat de titel van deze post heel vreemd kan zijn of dat jullie er misschien totaal niet mee eens zijn en me voor gek verklaren. Toch vind ik dat ziek zijn of beperkt zijn ook heel veel positieve dingen naar voren brengt.

Ik ben niet ernstig ziek maar wel al jaren bezig om erachter te komen wat er precies aan de hand is. En vooral, al jaren ga ik langzaam achteruit….. Het laatste jaar steeds harder. Voor steeds meer dagelijkse activiteiten heb ik ook hulpmiddelen nodig. Ben je dan ziek? Noem je dat ziek?? Maybe maybe not……

Ik denk van niet, hoogstens beperkt maar ook met beperkingen kun je prima leven. Dat begin ik nu beetje bij beetje door te krijgen!! Life is so much different with a fysical scar van een ziekte of beperking. Maar ook met een litteken die andere oorzaken heeft.

‘Genieten heeft ineens een hele andere betekenis’

Ineens zijn alle moetjes weg in het leven. Je moet niet meer trouwen op een bepaalde leeftijd, je moet niet meer je opleiding afronden binnen een bepaald aantal jaar. Je moet niet meer iedere week sporten om er maar goed uit te zien. It’s okay to be you, you don’t have to be the person the whole society wants you to be at that age. Suddenly you make different choices…:D Choices which are important for yourself. Met een beperking of ziekte lijk je in eerste instantie misschien heel veel stappen terug te zetten. Dat dacht ik eerst ook… Toen het zo slecht ging met mij had ik alleen maar oog voor het feit dat ik bijna niet meer kon douchen, dat ik zo benauwd was, dat ik niet meer zelf trappen kon lopen. Ik keek zoveel naar wat ik niet kon…. Nu weet ik dat ik daarmee mezelf tekort heb gedaan. Heel langzaam begin ik door te krijgen dat er meer is dan wat je niet kan. Want ook met een beperking kan je ook nog heel veel dingen wel. Soms moet je activiteiten anders doen of heb je die nieuwe activiteiten nog niet ontdekt… Zo speel ik graag gitaar maar dat lukt me al een hele tijd niet meer. Mijn handen zijn nog steeds te trillerig, mijn fijne motoriek is niet zo goed. Gitaar spelen was een beetje mijn uitlaatklep. Nu ben ik er kort geleden achter gekomen dat ik dansen ook heel fijn vind!!:D Dat is nu een beetje mijn nieuwe uitlaatklep geworden tot ik over een tijdje hopelijk weer gitaar kan spelen.

Genieten heeft voor mij echt een hele andere betekenis gekregen. Het zien van een rondvliegend vogeltje wordt ineens zoveel mooier. Contact met alle lieve mensen om je heen wordt ineens heel wat anders. Het lijkt intenser, veel intenser binnen te komen. Als ik nu met mijn zelf gemaakte familie afspreek geniet ik daar zo onwijs van. Daar kan ik nu echt nog dagenlang van genieten. Weer zoveel positieve energie uithalen!!! That kind of stuff makes my days so much better. En het toveren van een glimlach op iemand anders zijn gezicht door buiten bij de bus of in de supermarkt hulp aan te bieden, geeft zoooooveel goeds! 😀 Juist door mijn beperking heb ik het zetje gekregen om te leven, echt te leven!

Weet je waar ik nu ook heel erg van kan genieten?? Een stukje wandelen in het parkje bij mij thuis. En dan vooral een tijdje op een bankje gaan zitten en om je heen kijken. Meestal als het rustig is doe ik dan heel even mijn ogen dicht. Dan leg ik mijn handen naast me op de bank en het enige wat ik doe is luisteren. Luisteren naar de wind, de vogeltjes, de eendjes, de bladeren van de bomen. Maar ook de koelte van de wind en de geuren van het gras. Ik vind het helemaal fijn als het gras nat is. Dan is de geur nog veel sterker, heeeeeeeerlijk!

Of bij de Hema of de bibliotheek aan mijn blog werken. I love it! Er zijn daar zoveel verschillende soorten mooie mensen. Meestal zorg ik dat ik bij dat soort locaties wel aan de hoek zit zodat er niemand achter me zit. Dan voel ik me het veiligste. Zonder mijn oortjes of mijn koptelefoon ga ik niet weg. Als ik een plekje gevonden heb doe ik mijn oortjes in, muziek van The Script op en gaan met die banaan! Voor mij een heerlijk rustig plekje om verder te werken aan my own stuff.

Ik hoop dat iedereen zo intens kan genieten van de wereld om zich heen. Want ik geloof dat dat toch echt een hele mooie wereld is!:D Hoe je er ook uit ziet, wat voor persoon je ook bent en hoe je je ook voelt. Waar kunnen jullie van genieten? Is dat ook veranderd sinds je ziek werd of beperkt bent?

See you next time!

-Joyce-