2018…

2018 tja…. Het heeft me heel erg veel gebracht. Het was heavy maar het heeft me zeker ook heel veel nieuws en moois gebracht!!!! :D:D:D Heel veel lieve mensen om me heen die er waren op de mooie momenten maar ook op de rotmomenten.. Love them! Dankbaar! En heb ook heel wat nieuwe dingetjes gedaan, even been to the zoooo!!! Maar op medisch gebied is er ook veel verandert, ik heb nu wat meer duidelijkheid dan dat ik had. De zoektocht staat nu weer even stil omdat we op het randje zitten van wat medisch mogelijk is……. Maar als ik maar één blik werp op dat wat ik nu wel weet, het is weer iets om op verder te borduren. Ik heb nu weer wat handvatten!!! Bedoel wie had kunnen dromen dat mijn diagnoseplaatje nu al wat gevormd is?! Ik niet!!!! Nu kan ik verder om al die adviezen en aanpassingen een nog definitiever plekje in mijn leven te geven. Maar ze wel op zo’n manier gebruiken dat ik nog gewoon ik kan blijven. That’s the most important thing now!

Afgelopen zomer. Bij het bos vlakbij mijn huis, love those avondwandelingen!!!!!!
Afgelopen zomer. Bij het bos vlakbij mijn huis, love those avondwandelingen!!!!!! 

Toch zijn er dit jaar ook ontzettend veel vraagtekens bijgekomen…. Wat gaat mijn lijf doen de komende tijd? Het is hard achteruit gegaan dit jaar, gaat dat nog verder achteruit of blijft het weer even steken? Achteruitgang is niet erg maar het moet wel leefbaar blijven. Ik moet nog ik kunnen blijven snap je? Ik lever liever het lopen in dan dat ik voor altijd moeite ga houden met eten(Love food toooo much :D) Nooit gedacht dat al die duidelijkheid ook voor heel veel onzekerheid zorgt…. Sometimes it sucks om ‘bijzonder’ te zijn en artsen niet weten hoe alles gaat lopen. Zoals ik al eerder schreef, ben ik er nog steeds van overtuigd dat ziek zijn ook positieve dingen met zich meebrengt. Daar schreef ik al eerder over in de blogpost ‘positieve dingen van beperkt zijn‘. Maar beperkt zijn is niet leuk en het blijft niet leuk. 

Er zijn momenten dat ik me echt mislukt voel. Wat ik in sommige perioden in moet leveren aan eigenwaarde, aan controle, aan activiteiten. Tis veel en het is a lot to handle. Zo gebeurt het me regelmatig dat mensen me negeren, mij van te voren niet vragen of ik mee wil op bezoek of dagjes uit omdat zij vinden dat ik het toch niet aankan. Of ze zeggen niets over dagjes uit van anderen in angst mij pijn te doen. En zo kan ik nog wel even doorgaan, dat stuk van het beperkt zijn vind ik het ergste. Dit jaar heb ik wel geleerd te kijken naar wat die mensen me geven. Geven die me energie of kosten ze me alleen maar energie? Sommigen kosten alleen maar energie… Vul maar in wat ik daar mee doe! Hele simpele dingen zijn soms ook lastig en vervelend. Het is vervelend als ik dingen laat vallen en drinken over me heen gooi. Of na het douchen op mijn bed moet gaan liggen, dat soort dingen. It hurts, some days more than others.

Daarbij komt ook nog dat ik nu 25 ben en dan gaan mensen toch verwachten dat je begint met huisje, boompje, beestje. Bedoel met 25 jaar wordt er meestal wel verwacht dat je opleiding af is en je een vaste baan hebt. Je zo ongeveer een relatie krijgt, eigen huis huurt of koopt. That kind of stuff. My life isn’t so perfect maar, langzaam veranderen er wel dingen! Het echt perfecte beeld van een 25-jarige wat er in de samenleving heerst, heb ik niet. Afgelopen jaar was echt een jaar van ups and downs maar ik heb me er wel mooi doorgevochten! I’m still standing :D:D 

I’m still me, mijn eigenwijze creatieve lieve me

Eerlijk zo iemand met een perfect beeld, ben ik ook niet. Gelukkig maar….  Ennnee dat ik ga ik in 2019 ook niet worden! I’m starting to like this me a bit more. Don’t understand me wrong, soms wil ik het nog steeds. Bij de grote, veilige groep horen. Vooral op momenten dat ik me kwetsbaar voel, momenten wanneer ik me anders voel. Bijvoorbeeld als ik andere keuzes maak als een ‘normale’ 25 jarige en dus bijvoorbeeld niet kan gaan stappen ’s avonds. Of momenten wanneer ik een kopje niet goed vast kan houden, mijn handen te veel trillen en daardoor mijn thee over mijn handen heen gooi. Dat soort dingen, het gebeurt me regelmatig… En dat kost me heel wat tranen. Dan voel ik me verdrietig maar wanneer zoiets weer is opgelost, denk ik nee. Ik hoef niet iemand te zijn die ik niet ben. I’m still me, mijn eigenwijze creatieve lieve me. Because naast al die dingen die ik niet kan, kan ik heel veel dingen wel. Ik kan nog steeds heel goed genieten, kan nog steeds praten, anderen helpen, mezelf staande houden. Ik heb een ander plekje in de samenleving en langzaam voelt dat wel oké. 2019 gaat het jaar worden van het ontdekken van dat plekje. Want eigenlijk is dit plekje veeel fijner 😀 Ik kan mezelf zijn op dit plekje. En geloof me dat is het beste cadeau wat ik mezelf ooit heb gegeven! 

2018 is nu bijna voorbij en eerlijk ik ben blij dat dit jaar voorbij is. Ik heb zin in een nieuw jaar om verder te groeien, te genieten met de lieve mensen om me heen maar ook vooral om nog meer voor mezelf te kiezen. Nog meer rust zoeken, de rust in mijn lijf terug te krijgen. Een manier te zoeken om alle nieuwe dingen, een plekje in mijn leven te geven. Bedoel kijk naar mijn rolstoel, daar komen toch wel wat nieuwe dingen bij kijken. Maar ook het slikken, het eten. Get some training for that! En ik denk dat een update op de post 5 hulpmiddelen I use inmiddels ook wel op zijn plaats gaat zijn XD But that’s okay, let’s say my journey continues in 2019!!! 😀 

See you next time!!!

-xxx- Joyce 

Medische woordenlijst voor ons nummies

Inmiddels loop ik al jaren in het ziekenhuis en worden er tijdens gesprekken of op formulieren, iedere keer weer nieuwe medische termen en afkortingen naar mijn hoofd gegooid. Zo vreemd zodat je denkt huh is dat Algemeen Beschaafd Nederlands (ABN)?? Wil je weten wat ik nog meer denk als ik in het ziekenhuis ben? Lees dan mijn blogpost ’10 dingen die ik denk in een ziekenhuis’. Anyway het zijn wat mij betreft veels te veel en mocht je nu artsen treffen die je het niet kunnen of willen uitleggen… Best handig zo’n woordenlijstje 😀

Maar mijn advies blijft–>snap je een iets niet, vraag het dan eerst aan je arts!! Voor iedereen zal het net wat anders uit kunnen pakken!!! Krijg je dan nog geen antwoord… Dan is dit lijstje best fijne start! 😀 

  • Absence= kleine aanval bijvoorbeeld kort voor je uit zitten staren en dan weer verder gaan alsof er niets is gebeurd.
  • APGAR score= test die na de geboorte wordt gedaan om te kijken wat de conditie is van het baby’tje
  • Articulatie= uitspraak
  • Autosomaal= de aanleg voor de aandoening ligt op een chromosoom dat niet betrokken is bij de geslachtsbepaling. Dan heb je het dus over het algemeen over chromosoom 1 t/m 22
  • Auto-immuunziekte: Een ziekte waarbij het afweersysteem eigen, gezonde onderdelen van ons lichaam aanvalt en behandelt alsof het een bacterie/virus is.
  • Bradycardie= een trage hartslag, meestal is de hartslag lager dan 60. Dit kan veel verschillende oorzaken hebben.
  • Bse= bezinking
  • Cardiomyopathie= ziekte van de hartspier
  • Centrum van Broca= Gebied wat iets meer aan de voorkant in de hersenen ligt en mede verantwoordelijk is voor spraak.
  • CK= CK is de afkorting voor creatine kinase. Het is een enzym wat te maken heeft met de energievoorziening in de spieren. Wanneer er beschadigingen in de spiercellen aanwezig zijn of je lichaam spiercellen afbreekt, is er een verhoogd gehalte CK te meten in je bloed.
  • CMDIR= Congenital Muscle Disease International Registry
  • Co-assistent= Student geneeskunde die aan praktijkgedeelte van zijn studie is begonnen. Zit in zijn of haar laatste jaren van de studie, co-assistenten volgen meerdere coschappen.
  • Cognitie= het vermogen tot waarnemen, informatie verwerken, leren, denken en problemen oplossen
  • Congenitaal=aangeboren
  • Congenitale myopathie= aangeboren spierziekte
  • Contusio= kneuzing
  • Cor=hart
  • Dysfagie= Moeite met slikken
  • e.c.i= deze afkorting betekent met onbekende oorzaak
  • ELV= Eerstelijnsverblijf
  • EEG= Elektro-encefalografie, methode om elektrische activiteit van de hersenen te meten
  • ENERGIEK= afkorting voor een revalidatieprogramma. De afkorting staat voor Effectieve Neurologische Revalidatie Gericht op Inspanningstolerantie En Kwaliteit van Leven.
  • EMG= Elektromyografisch onderzoek, meten elektrische activiteit van spieren en de activiteit van zenuw die de spier aanstuurt. Wil je weten hoe zo’n onderzoek gaat lees dan mijn blogpost over mijn EMG
  • Exoomsequencing= Zoals beschreven op de website http://www.kinderneurologie.eu bestaat een gen uit exomen en intronen. Een gen kun je vergelijken met een recept. Daar zijn de intronen de plaatjes bij het recept en de exomen is de tekst waar staat hoe je het recept moet maken. Bij deze techniek kan het DNA letter voor letter onderzocht worden. 
  • Extensie= strekken
  • FEES test= Flexibele Endoscopische Evaluatie Slikbeweging. Dit is een onderzoek dat vaak bij de KNO arts of neuroloog plaatsvind in samenwerking met de logopediste.
  • Flexie= buigen
  • fMRI= MRI waarbij de plaats van hersenactiviteit gemeten kan worden met onderzoek. Het lijkt op een gewone MRI maar tijdens de fMRI moet je allerlei opdrachten uitvoeren.
  • Gastroscopie: Wordt ook wel een maagonderzoek genoemd. Tijdens het onderzoek wordt er gekeken naar je slokdarm, maag en het beginnetje van de dunne darm. 
  • Hb= Hemoglobine, eiwit dat in je rode bloedcellen zit. Belangrijk onderdeel is ijzer. Met ijzer kan hemoglobine zich binden aan zuurstof. Met behulp van hemoglobine kunnen de rode bloedcellen er dus voor zorgen dat het zuurstof door het hele lichaam wordt verspreid. 
  • Heterozygoot= twee verschillende allelen voor één erfelijke eigenschap. Dat ziet er bijvoorbeeld uit als Hh
  • Hydrocefalie= waterhoofd
  • Hyper= te snel
  • Hypermobiel= Als je hypermobiel bent, is het bindweefsel anders en worden gewrichten dus wat elastischer. Gewrichten kunnen daardoor vaak overstrekken en dus meer bewegen dan wat ‘normaal’ is. 
  • Hypo= langzaam, traag
  • Hypothyreoidie= langzaam werkende schildklier
  • Hypoxie= te weinig zuurstof in het bloed
  • Icc= intercollegiaal consult
  • ICD= Implanteerbare Cardioverter Defribilator
  • Intramusculair= in een spier
  • Lactaat= melkzuur
  • Lateraal= zijkant
  • Linkerventrikel= linkerkamer
  • MDO= Multidisciplinair overleg
  • Melaena= zwarte, kleverige ontlasting
  • Microcytaire anemie= vorm van bloedarmoede waarbij rode bloedcellen kleiner zijn dan normaal. Oorzaak hiervan ligt vaak bij ijzergebreksanemie.
  • Mitralisklep= hartklep tussen linkerboezem en linkerkamer
  • Musculus= spier
  • Myasthenie= aandoening met een probleem bij de overgang van het signaal van de zenuw naar de spier
  • Nervus= zenuw
  • Neuropatisch= pijn als gevolg van zenuwproblemen
  • NMA= is een afkorting voor neuromusculaire aandoeningen, daar vallen spierziekten onder
  • Oesophagus= slokdarm
  • Paraparese= krachtsverlies in twee benen
  • Pathogeen=ziekteveroorzakend
  • PET-scan= scan waar met behulp van een radioactieve stof bepaalde cellen in je lichaam zichtbaar worden en er zo een beeld van je lichaam wordt gemaakt
  • Progressief=verergert, zich uitbreiden
  • Recessief= een genetische eigenschap komt alleen tot uiting als er geen dominant allel is. Een recessieve eigenschap ziet er dus als volgt uit; dd en geen Dd. 
  • Sinustachycardie= hartritmestoornis waarbij de hartslag altijd hoger is dan 100, dit wordt veroorzaakt door een afwijking van de sinusknoop
  • Spierdystrofie= Spierweefsel wordt langzaam afgebroken en spierkracht wordt dus ook langzaam minder.
  • SQA= status quo ante, dat betekent ongeveer dezelfde toestand
  • Tonisch-clonisch=grote aanval waarbij de spierspanning verandert. Daarbij val je dus ook sneller. Na zo’n aanval ben je een tijd niet bij bewustzijn.
  • TTN gen= titine gen, spiereiwit
  • Tricuspidalisklep= hartklep tussen rechterboezem en rechterkamer
  • VUS= Variant of uncertain significance, dan is er dus nog niet bekend wat de afwijking precies betekent. Wellicht is er wel meer bekend over een paar jaar.
  • WES= Whole Exome Sequencing. Wil je weten wat mijn ervaring was met het WES onderzoek lees dan mijn post!
  • Ziekte van Hashimoto= Schildklieraandoening, auto-immuunziekte waarbij eigen afweersysteem de schildklier ‘aanvalt’ en dus op den duur kapot maakt. 

Dit is het lijstje so far.. Als ik weer nieuwe woorden heb, werk ik de lijst natuurlijk bij 😀 Hebben jullie ook nog aanvullingen?? Let me know! Wel even een disclaimer, dit zijn woorden die ik de afgelopen jaren heb leren kennen. Dat wil dus niet zeggen dat je daar per se mee te maken hebt met spierziekten of bij andere ziekten…. Bij een aantal woorden staan links naar posts op mijn eigen blog, maar ook naar andere websites. Ik vind dat op die andere websites hele fijne duidelijke informatie staat. En heb daar zelf veel aan gehad. Als je nog vragen hebt, let me know!

See you next time

-xxx- Joyce 

Echo van hart en ecg

Yups, vorige week was het weer zover tijd voor de volgende reeks onderzoeken. Dit keer had ik een echo en een ecg van mijn hart….. Uit het WES-onderzoek bleek dat ik een mutatie heb op een gen, wat cardiomyopathie veroorzaakt… Met de echo en de ecg konden ze bekijken of de klachten die bij cardiomyopathie horen verergert waren of niet natuurlijk 😀

Op zich allemaal niet heel lastig of pijnlijk… Behalve dan dat ontbloten van je bovenlijf….. I hate that really maar ach tis logisch natuurlijk want anders kunnen die onderzoeken niet plaatsvinden maar toch… Hebben jullie de onderzoeken ooit al een keer gehad?? Wat vonden jullie ervan?? Of waar zie je juist tegenop? Ik ben geen arts dus de precieze medische werkwijze en betekenis kan ik niet uitleggen. Alleen mijn manier van ervaren, the patients way I guess…. Ook al is dat woord niet heel prettig. Misschien maar eens wat anders op verzinnen. Anyone??

Hoe verliepen de onderzoeken?

Als eerste kreeg ik een echo van mijn hart. Ja een echo net als dat een vrouw zwanger is en ze naar het kindje gaan kijken. Daar moet je het ook echt mee vergelijken denk ik 😀 Diegene die de echo maakte vroeg of ik het al eerder had gehad. De eerste keer dat ik daar kwam ging ze me alles uitleggen, nu niet meer. Maar mocht je voor de eerste keer daarheen gaan, don’t worry they’ll explain everything. Op het onderzoeksbed moet je een beetje op je linkerzij gaan liggen zodat ze beter zicht hebben op je hart. Ik vond dat best lastig omdat ik thuis of tegen mijn vriend aanlig of me met een hoefijzerkussen op mijn zij houd. Zelf lukt me dat niet goed meer. Gelukkig kon ik met mijn schouder een beetje tegen de onderzoekster aanleunen en had ik nog een kussen in mijn rug. Dat maakte het wat gemakkelijker. Heb je hier ook last van just say so, they’ll hellp you all the way. Vlak voordat ze beginnen doet ze een beetje van dat gel op het echoapparaat. Niets aan het handje maar wel heel erg koud XD Daarna gaan ze de echo maken. Ik heb mijn hoofd de hele tijd wat schuin omhoog gehouden zodat ik mee kon kijken op het scherm. Dat was weer leuk want je zag de blauwe en rode kleuren. Dat waren de bloedstromen, net als we bij biologie hebben geleerd op school!!! Remember??? En de kleppen in mijn hart kon je zo dicht en open zien gaan. Het enige dat ik nog steeds niet prettig vind is dat de onderzoekster met het echoapparaat soms best hard moest duwen om mijn hart goed in beeld te krijgen. Dat is vervelend maar niet heel pijnlijk. Al heb ik daar wel blauwe plekken aan overgehouden oeppsss XD. Al met al was ik met de echo wel een halfuur zoet voordat ik klaar was. Best lang dus maar voor je het in de gaten heb, ben je alweer klaar.

Het tweede onderzoek was de ecg… Dat heb ik ook al zo vaak gehad maar ik heb nooit opgeslagen dat dat maar zo kort duurt. Ook daar moet je je bovenlijf ontbloten en op het onderzoeksbed gaan zitten. Dan wordt je bloeddruk gemeten en daarna mag je gaan liggen. De onderzoekster maakt met een klein mini schuurpapiertje je huid wat ruwer zodat de plakkers goed op je huid plakken. De plakkers worden rond het hart geplakt maar ook op je enkels en je armen. De onderzoekster vertelde mij dat dat een completer beeld geeft dan dat ze de stickers alleen maar rondom je hart plakken. Vervolgens sluit ze het apparaat op de plakkers aan. Dan lig je dus aan allemaal draden en moet je even heel rustig blijven liggen. Hoe lang zal dat geduurd hebben?? Denk al met al 5 minuten ofzo meer niet. En het deed echt geen pijn! Gelukkig niet, er zijn genoeg onderzoeken die veel vervelender zijn dan dit.

Na de onderzoeken had ik weer een gesprek met de verpleegkundig specialist voor cardiomyopathie. En daarna nog een met de arts. Ik weet niet of deze volgorde bij iedereen zo zal zijn maar ik hoop het wel want dat verschaft wel een hele hoop duidelijkheid en dat is fijn. Ik was zelf wel helemaal afgedraaid van het uit- en aankleden. Let daarop als je ook spierklachten hebt!

Hoe vond ik het?

Like I said het ontbloten van mijn bovenlijf nopes don’t like that. Maar ik had bij allebei de onderzoeken weer een vrouw en zij waren vrij relaxed. Dat maakte ook dat ik me redelijk op mijn gemak voelde. Ze namen me een beetje mee en voor ik het wist was het alweer voorbij! 😀 Van te voren en tijdens de onderzoeken vertrouwde ik het genoeg om vragen te stellen. Waarom alles zo werkt enzo XD Ik ben gewoon te nieuwsgierig om dat soort vragen niet te stellen. Alle kleuren en geluiden op die echo far too interesting!!! 😀

Mijn tips:

  • Stel vragen als je net zo nieuwsgierig bent als ik. Mag gewoon, het is jouw lijf die ze onderzoeken. Dus heb je ook recht op de antwoorden ook al heb je ze vorige keer ook al gesteld en ben je de antwoorden weer vergeten.
  • Als je net als ik ook spierklachten heb, overleg met je arts of je de ecg en de echo achter elkaar kan laten doen zodat je je maar 1 keer uit en weer aan hoeft te kleden. Bij mij was dat dit keer niet gelukt omdat ik op iemand anders zijn plekje mocht en niet op het vaste spreekuur voor cardiomyopathie. Daar krijg je wel de onderzoeken achter elkaar. A lot nicer!!!! Ik was nu namelijk helemaal afgedraaid….
  • Voel je je niet op je gemak op de onderzoekstafel, probeer je aandacht te verleggen op iets anders. Ik vond het echoscherm interessant genoeg om me op te focussen, zo alle zenuwen kwijt:D
  • Ooh en na alle onderzoeken(de rotdingen) en gesprekken ga ik altijd even wat drinken. Al is het een koffie of een sapje, even weer aarden en van de rotdingen naar de leuke dingen!

Dit is mijn ervaring met een echo en ecg van mijn hart. Ik hoop dat jullie er wat aan hebben en als jullie nog tips en tricks hebben??!! Hoor ze graag dan kunnen we elkaar weer verder helpen.

See you next time!

-Joyce-